Neurokutánní melanosis

definice

Neurokutánní melanóza (melanoidní neurocutanea), známá také jako neurocutánní melanoblastosový syndrom nebo neurocutánní melanocytóza, je vzácná kožní porucha, která může ovlivnit také mozek a části míchy.

Nemoc je vrozená (vrozená), ale nepřenáší se (není dědičná). Příznaky se obvykle rozvíjejí do konce prvních několika let života. Typickou neurokutánní melanosou jsou četné, někdy nadměrné mateřská znaménka, která se nacházejí po celém těle.

Mohlo by vás také zajímat: Test mateřské značky

Příčiny neurocutánní melanózy

Přesné mechanismy vývoje onemocnění nejsou dosud plně známy.

Příčinou je tedy podezření na takzvanou neuroektodermální dysplázii. To znamená, že se buňky z neuroektodermu vyvíjejí atypicky (dysplasticky) během embryonálního vývoje. Neuroectoderm je struktura v embryu, ze které se vyvíjí centrální (mozek a mícha) a periferní nervový systém (všechny nervy mimo mozek a míchu).

Kromě toho, melanocyty, buňky kůže produkující pigment, se také objevují z neuroektodermu a je podezření, že příčinou onemocnění je abnormální růst těchto buněk.

Diagnóza / MRI

Diagnóza neurokutánní melanocytózy se provádí pomocí fyzického vyšetření. Pro nemoc jsou charakteristické četné velké nebo příliš velké mateřské znaménka na hlavě, trupu a končetinách.

Jakmile je diagnóza stanovena, musí být použito magnetické rezonance (MRI) k určení, zda došlo k neurologickému poškození. Neurolog nebo neuroradiologist vyhodnocuje obrazy mozku a míchy a poté diagnostikuje asymptomatickou (bez neurologického postižení) nebo symptomatickou (s neurologickým zapojením) neurokutánní melanocytózu.

Mohlo by vás také zajímat: Postup MRI

Doprovodné příznaky

Hlavní charakteristikou neurokutánní melanocytózy jsou velké krtky, které jsou také známé jako nevus a jsou sbírkou melanocytů, tj. Buněk kůže vytvářejících pigment. Tyto mateřské znaménka jsou obvykle velmi velké (velkoplošné obří pigmentové nevi) a vyskytují se v kombinaci s mnoha menšími krtci, které mohou být také chlupaté. Průměr jednotlivých obřích pigmentových nevi u dospělých se může pohybovat od 20 cm ("velký") do 40 cm ("nadměrný"). U novorozenců je velikost mateřských znamének mezi 6-9 cm. Skvrny najdete po celém těle, zejména na hlavě, krku, zádech, hýždích a břiše.

Ve většině případů je neurokutánní melanocytóza asymptomatická, to znamená v případě bez zapojení neurologických struktur. Pokud dojde k neurologickému postižení, hromadí se také nevus melanocyty v centrálním nervovém systému. Tyto případy vedou ke klinickým příznakům včetně bolesti hlavy, křečí, zvracení, poruch zraku, poruch pohybu a ochrnutí. Při neurologickém postižení existuje riziko vývoje nádoru pojivové tkáně v meningech (leptomeningeal melanom) nebo malformací mozku (např. Vnitřní hydrocefalus).

Léčba neurokutánní melanózy

Pravidelná roční kontrola molů dermatologem je důležitá, protože představují vysoké riziko degenerace. To znamená, že nevi se může vyvinout v melanomy (rakovina kůže).

Během prvních týdnů života dítěte s neurokutánní melanocytózou může být velkoplošný nevi rozdrcen (dermabraze). Protože však existuje mnoho nevi, není to úplně možné. Proto musí být viditelný nevi, nebo v případě pochybností vyříznut.

Přečtěte si o tom více: Odstraňte mateřské znaménko

Pokud se vyskytnou neurologické příznaky, jako je vnitřní hydrocefalus, je třeba zvážit neurochirurgickou operaci. Postižené osoby musí být po celý život neurologicky monitorovány pomocí MRI a počítačové tomografie (CT).

předpověď

Pacienti s asymptomatickou neurokutánní melanocytózou mají normální délku života.

Na rozdíl od toho má nemoc s neurologickými příznaky nepříznivou prognózu. Většina postižených zemře během prvních tří let po vzniku příznaků, protože riziko vzniku nádoru v meninges je vysoké.

Kromě toho se často vyskytují i ​​jiné malformace mozku, u mnoha pacientů se vyvíjí vnitřní hydrocefalus („vodní hlava“). Jedná se o zvětšení dutin (komor) naplněných tekutinou v mozku. Mozkomíšní tekutina (mozkomíšní tekutina) se obvykle vypouští z mozku do míchy. U neurokutánní melanocytózy se v oblasti drenáže vytvářejí mateřské znaménka, která se postupem času zvětšují a brání tak mozkovému odtoku CSF. V důsledku toho stoupá intrakraniální tlak a může vážně poškodit mozek.

Přečtěte si o tom více: Vodní hlava