Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Synonyma

Charcotova nemoc; Amyotrofní laterální skleróza; myatrofická laterální skleróza; Lou Gehrigův syndrom;
engl.: onemocnění motorických neuronů; abk.: ALS

definice

Amyotrofní laterální skleróza je progresivní, degenerativní onemocnění Musculature ovládání nervových buněk (Motorické neurony), což může vést ke spastické i ochablé paralýze v celé oblasti těla. Prostřednictvím účastníků kurzu Dýchající a polykající svaly Po letech progrese nemoci amotrofické laterální sklerózy pacienti obvykle umírají na jednu plicní infekce nebo na Nedostatek kyslíku.

frekvence

Frekvence amyotropní laterální sklerózy je poměrně vzácná. Na každých 100 000 obyvatel v Německu připadá ročně přibližně 3 až 8 nových případů. Muži jsou kolem 50% častěji postižených než ženy a nejběžnější doba nemoci je mezi 50 a 70 let. Dřívější začátky jsou zřídka pozorovány.

Dějiny

Z Francouzský neurolog Jean-Marie Charcot (1825-1893) byl první, kdo ve druhé polovině 19. století popsal obraz amyotropní laterální sklerózy a mnoha dalších neurologických onemocnění. Jeho příjmení má mnoho individuálních příznaků nemoci, stejně jako amyotropní laterální skleróza Charcotova nemoc může být určen.
Tato nemoc se stala známou ve 20. století především díky úspěšné a populární Baseballový hráč Lou Gehrig (1903-1941), který musel svou kariéru ukončit v roce 1938 kvůli nejasné svalové slabosti a následující rok byl s touto nemocí diagnostikován. Po něm se také stala amyotropní laterální skleróza Lou Gehrigův syndrom volal. Další populární ALS pacient je Stephen Hawking, u kterého nemoc atypicky vypukla již v mládí a je v průběhu času mírnější než u většiny pacientů.

příčiny

Přesná příčina postupného zániku motorických neuronů není známa (Amyotrofní laterální skleróza). O možném stresu nervových buněk se diskutovalo jako o možném spouštěči, protože téměř 10% postižených má genovou mutaci v enzymu, který chrání před oxidačním stresem (Superoxiddismutáza; SOD-1) Může být nalezeno. Toto bylo podpořeno mírně zvýšeným rizikem nemoci Kuřácijehož tělo je čím dál více vystaveno oxidačnímu stresu, však bylo zjištěno, že funkčnost enzymu nemá žádný vliv na onemocnění, ale vadná prostorová struktura enzymu, která zvýhodňuje slepení mnoha takových enzymů. Tato tvorba agregátů narušuje buněčné funkce postižených nervových buněk a mechanismus onemocnění je podobný mechanismu bovinní spongiformní encefalopatie (BSE) nebo Alzheimerova choroba. Dosud není známo, proč jsou ovlivněny pouze motorické neurony. Mimo jiné jsou známá jiná místa genů pro vzácnou, familiární formu amyotropní laterální sklerózy, jejíž mutace je spojena se zvýšeným výskytem choroby.

Příznaky

Dvě motorické nervové buňky jsou spojeny jedna za druhou, aby stimulovaly svaly. První Motorický neuron pochází z mozku a je přepnut do druhého motorického neuronu v míše na úrovni, kde se připojuje k perifernímu nervu, aby dosáhl odpovídajícího svalu. Pokud je poškozen druhý motorický neuron (periferní nerv), bude se vyvíjet ochablá ochrnutízatímco je poškozen první motorický neuron (mozek / mícha), spasticita vstup. Protože jsou ovlivněny oba motorické neurony, je běžný výskyt ochablé a spastické paralýzy typický pro amyotropní laterální sklerózu, která začíná tak zákeřně, že poškození pacienta je zpočátku pouze "Nemotornost" být propuštěn. Z Poruchy chůze nebo Problémy s uchopením ruka kvůli ochabnutí nebo ztuhlosti svalstva, až po potíže s držením trupu a později obtížné dýchání lze očekávat různá omezení. Deficity obvykle začínají na končetinách a svaly trupu a bulbarů se podílejí pouze na pozdějším průběhu nemoci (Polykání a mluvení svalů), ale u přibližně jednoho ze tří pacientů začíná nemoc jako bulbová forma se zhoršeným polykáním a mluvením, což má za následek hrbolatý jazyk a vede ke zvýšenému polykání. Porucha řeči může učinit komunikační pomůcky, jako jsou tabule abecedy, psací desky nebo podobně, aby se pacient mohl pochopit. Kromě toho je regrese ochablých ochrnutých svalů typickým příznakem, který lze snadno pozorovat v ruce kvůli jeho ztrátě tvaru, ale vyskytuje se i jinde na těle. Nikdy se to netýkalo jsou svaly očí.

Jaké jsou první příznaky / časné příznaky?

Pro rané příznaky amyotropní laterální sklerózy je charakteristické, že stejně jako skutečný průběh nemoci mohou mít velmi odlišné formy. První příznaky jsou však často velmi nespecifické a často nepřitahují pozornost postižených. To často vede k zakopnutí nebo problémům s držením věcí, které pacient obvykle odmítá jako nemotornost. Postupem času se však tyto podmínky obvykle zvyšují a pomalu se objevují první bezbolestné symptomy ochrnutí v pažích nebo nohou.
Takzvaný nástup bulbarů musí být odlišen od tohoto typu pravidla. Toto nejprve ovlivňuje nervové buňky v mozkovém kmeni, které jsou zodpovědné za polykání nebo produkci řeči. Prvními příznaky jsou začínající porucha polykání nebo poruchy řeči. Tato forma je však velmi vzácná.

chvění

Jedním z nejdůležitějších rysů amyotropní laterální sklerózy je to, že progresivní ochrnutí nastává bez bolesti nebo abnormálních pocitů. Pro postižené je proto spíše atypické hlásit výrazný pocit mravenčení nebo jiné formy nepohodlí, jako je svědění.

Porucha řeči

Výskyt poruch řeči je velmi typický pro bulbický průběh amyotropní laterální sklerózy (ALS). Je charakteristické, že začíná v oblasti mozkového kmene. Degenerace motorických nervových buněk může vést k poruchám řeči a polykání. Proto jsou uvedené příznaky na začátku kurzu.
Od toho se musí odlišit běžnější průběh, ve kterém první příznaky ovlivňují nohy a / nebo paže. U této formy kurzu se onemocnění šíří až do mozkového kmene po určité době v důsledku neustále se zvyšujícího průběhu, po již existujících příznacích na končetinách, a tím i při polykání a poruchách řeči.

Bolest

Pro ALS je charakteristické, že zvyšující se ochrnutí je většinou pacientů popisováno jako bezbolestné, protože izolované ničení motorických nervových buněk míchy nespouští žádné stimuly bolesti. Navzdory této skutečnosti někteří pacienti hlásí silnou bolest, která se zvyšuje s postupem onemocnění. Přesný důvod k tomu nebyl dosud objasněn. U některých pacientů se mohou vyvinout těžké bolesti hlavy v důsledku nedostatku kyslíku v důsledku ochrnutí dýchacích svalů.

chod

Přesný průběh nemoci je obecně velmi obtížné předvídat a může mít mnoho různých forem. V zásadě symptomy amyotropní laterální sklerózy neustále progredují, a jakmile se objeví příznaky ochrnutí, nemohou znovu zmizet.
Časné příznaky jsou obvykle první trapnost, jako je zakopnutí nebo potíže s udržením věcí. Po chvíli začínají první příznaky ochrnutí v pažích a / nebo nohách. V některých případech to mohou být doprovázeny spastickými příznaky, tj. Zvýšeným svalovým napětím. S výjimkou srdce, očních svalů a svěračích svalů močového měchýře a střeva mohou být ovlivněny všechny části svalů.
Protože ALS je kontinuální proces, ochrnutím je postiženo stále více svalových skupin. Nakonec zejména dýchací svaly bránice, která může způsobit dušnost. Na konci kurzu je téměř ve všech případech úplná paraplegie (tetraplegie). Průměrná délka života se obecně výrazně snižuje po 3 letech.

Typický věk na počátku choroby

U většiny pacientů je diagnostikována ALS ve věku 50 až 70 let. Průměrný maximální věk je 58 let. Toto onemocnění se vzácně vyskytuje u mladších pacientů ve věku od 25 do 35 let. Nejznámějším příkladem takového případu je Steven Hawking, který projevil první příznaky ALS ve věku 21 let.

diagnóza

Pacient obvykle vede pacienta k lékaři Ztráta síly na koncích nebo tak Sledujte svalové fascikulacekteré se klasicky vyskytují po manipulaci svalu jako jeho zvlněné, spíše pomalé kontrakce. Zvláště Fascinace jazyka jsou typické pro amyotropní laterální sklerózu. Při pohledu na tělo mohou pacient a lékař určit úbytky svalů, což nyní potvrzuje podezření na nemoc. Jednoduchý reflexní test může prokázat současnou přítomnost ochablých a spastických paréz (ochrnutí), s nimiž je již stanovena diagnóza amyotropní laterální sklerózy. Klasika Diagnostické trojice zní: Spinální svalová atrofie, ochrnutí bulbarů a spastická spinální ochrnutíkteré pak mohou být stanoveny elektroyograficky (Měření elektrické svalové aktivity) a elektroneurografické (Měření aktivity elektrického nervu) Výzkum je potvrzen. Kromě toho mohou pacienti s ALS zažít nekontrolované emoční reakce ve formě plakat, Smát se nebo zívání jsou pozorovány (ovlivňují labilitu), což může být někdy vyvoláno v konverzaci vhodným spuštěním obsahu. Nakonec, po smrti, neurony v motorických oblastech Mozek, Cesta v míše a nachází se v předních rocích míchy (amyotrofická laterální skleróza).

krevní hodnoty

Laboratorní testy, které se provádějí při diagnostice amyotropní laterální sklerózy, jsou primárně zaměřeny na vyloučení jiných nemocí, které mohou vyvolat podobné příznaky. Patří mezi ně svalová onemocnění a změny štítné žlázy.
Zpravidla se stanoví normální krevní obraz, elektrolyty, kreatininkináza (hodnota ledvin), hodnoty štítné žlázy a antinukleární protilátky (proti antigenům v buněčném jádru). V přítomnosti ALS nelze očekávat, že tyto hodnoty vykazují velké výkyvy, ale že jsou v normálním rozmezí. Někdy může být nutné provést další diagnostiku ve formě svalových biopsií nebo lumbálních vpichů.

MRI hlavy

Pokud je podezření na amyotropní laterální sklerózu, je u většiny pacientů v rámci diagnózy také provedena MRI hlavy. To slouží především k vyloučení dalších onemocnění nervového systému, které mohou být spojeny s podobnými příznaky. Patří mezi ně například encefalopatie (poškození mozku) nebo zánět mozku (encefalitida), jehož typické rysy lze jasně vidět v MRI. Ve většině případů je ALS doprovázena žádnými změnami obrazu.

Přečtěte si více o tomto tématu na: MRI hlavy

terapie

Vyléčit Amyotrofní laterální skleróza zatím není možné, ale různé terapeutické přístupy zpomalují proces nebo slouží ke zlepšení kvality života. Je důležité informovat pacienta v počátečním stádiu, aby bylo dosaženo souhlasu s léčebným úspěchem s jeho souhlasem a aktivní spoluprací ve smyslu pomalejší progrese onemocnění a prodloužení životnosti. Pokud jde o léky, Glutamátový antagonista riluzol použitý, který působí proti ničení nervových buněk při amyotropní laterální skleróze. fyzioterapie a Pracovní lékařství Cílem je trénovat a udržovat každodenní praktické a jiné motorické dovednosti pacienta nebo identifikovat alternativní pohybové strategie. Důraz je kladen na udržení účinné dýchací mechaniky tak dlouho, jak je to možné. Je tam také podpora logopedie potvrzení a Trénink mluvení a polykání, z nichž posledně uvedený je zvláště důležitý pro ochranu EU plíce je to proto, že progresivní poruchy polykání dříve nebo později vedou k pneumonii a jejímu fatálnímu výsledku. Léky se zde také používají pro snadnější rozpuštění sekretů v dýchacích cestách a pro usnadnění jejich odstranění, jakož i pro látky, které omezují tvorbu slin, což snižuje riziko spolknutí. Svalové křeče, jejich spasticita a výsledná bolest by měla být s Doplňky vápníku a Léky proti bolesti zmírnit. S více a více postižených Dýchací svaly existuje možnost jednoho mechanická ventilaceto se dá udělat i doma. S tím se však zvyšuje riziko infekcí dýchacích cest a plic, což je důvod, proč Antibiotika V případě podezření na infekci musí být rychle zahájena příslušná terapie. Kromě mechanické ventilace v domácnosti je největší strach mezi pacienty Smrt z udusení, proto se opiáty používají v poslední fázi onemocnění ke snížení úzkosti a dýchacího ústrojí. To spadá do části paliativní terapie, která doprovází umírání a může být kombinována s psychotropními drogami pro boj s úzkostí. Vzhledem k psychickému stresu způsobenému prognózou nemoci je psychosociální péče také důležitou součástí léčby, která v kombinaci se svépomocnými skupinami prospívá nejen pacientovi, ale i jejich příbuzným. Psychiatrická léčiva mohou být také užitečná, pokud ano deprese nebo tlumit nekontrolované emoční reakce, jako je smích a pláč (amyotrofická laterální skleróza).

předpověď

Kromě výše zmíněných možných příznaků, které se postupně zhoršují, lze v obvyklých formách amyotropní laterální sklerózy po třech až pěti letech po prvním nástupu očekávat nedostatečnou schopnost dýchat, což může vést k úmrtí buď zápalem plic nebo zadušení.

Trvání nemoci

Amyotrofická laterální skleróza je chronické degenerativní onemocnění, které neustále pokračuje. Vyskytuje se ve většině případů u pacientů ve věku 60 až 70 let a má extrémně špatnou prognózu s průměrnou délkou života 3 roky. Když se objeví první příznaky a do jaké míry nelze předvídat. Léčba nemoci v současné době není možná. Trvání nemoci je tedy obtížné předvídat a mezi jednotlivci se může velmi lišit.

Existuje lék v dohledu?

Terapie amyotropní laterální sklerózy je v současné době omezena na zmírnění symptomů. Terapie, která sleduje léčebný (léčebný) přístup, v současném stavu výzkumu dosud neexistuje. Nyní však existuje několik přístupů, jak by taková terapie mohla vypadat. ALS je spouštěna destrukcí tzv. Alfa motorických neuronů v naší míše a mozkovém kmeni. Úkolem těchto nervových buněk je předávat informace z mozku do svalu. Pokud tyto nervové buňky klesnou, již nelze přenášet další pohybové příkazy z mozku na svaly a dochází k paralýze. Výzkum se nyní zaměřuje na podporu nového růstu takových nervových buněk, které by pak mohly zničené buňky nahradit, a tak by bylo možné znovu získat další informace.Tyto přístupy jsou však stále příliš brzy na to, aby mohly učinit prohlášení o jejich účinnosti.

Délka života

Průměrná délka života u pacientů s amyotropní laterální sklerózou je výrazně snížena. Po stanovení diagnózy se předpokládá doba přežití 3 roky. Jeden z deseti postižených však přežije déle než pět let. Pouze pět procent postižených žije déle než deset let po diagnóze. Nejznámějším příkladem průměrné délky života, který je výrazně nadprůměrný, je Steven Hawking.

Dědičnost / dědičné onemocnění

Do jaké míry je amyotropní laterální skleróza dědičným onemocněním, je ve vědě velmi kontroverzní. Je vidět, že téměř všichni pacienti s ALS mají podobné genetické změny. Ve většině případů jsou ovlivněny různé geny (TARDP, C9ORF72, ...), které způsobují patologickou akumulaci určitých proteinů, což, jak se diskutuje, vede ke zničení těchto nervových buněk. Zůstává však nejasné, proč má tento proces pouze specifický účinek na alfa motorické neurony míchy a mozkového kmene.

Výzva na ledové vědro

Za termínem „Ice Bucket Challenge“ se skrývá fundraisingová kampaň zahájená v roce 2014, jejíž přesný začátek není znám. Cílem bylo shromáždit co nejvíce peněz, které byly věnovány na výzkum a léčbu ALS. Přesná výzva spočívala v tom, že jste si museli nalít kbelík ledové vody přes hlavu a poté věnovat 10 EUR na tento účel. Nyní také určujete přátele, kterým tuto výzvu dáte. Dárcovská kampaň se rozšířila do celého světa a získala na výzkum ALS celkem 42 milionů EUR.