Co je alfa-galaktosidáza?

Alfa-galaktosidáza je enzym, který patří do skupiny hydroláz. Jiným názvem enzymu je ceramid trihexosidáza.
Enzym se vyskytuje ve všech lidských buňkách a štěpí alfa-D-glykosidovou vazbu.

Alfa-glykosidová vazba je vazba mezi sacharidy, jako je například galaktóza, a alkoholovou skupinou.
Přesněji řečeno, enzym alfa-galaktosidáza se vyskytuje v lysozomu buněk a štěpí glykosfingolipidy a glykoproteiny na jejich jednotlivé složky.
Pokud je enzym vadný kvůli genetické vadě, může se vyvinout Fabryho choroba.

Úloha, funkce a účinek alfa-galaktosidázy

Alfa-galaktosidáza je enzym a jejím úkolem je pomáhat štěpit speciální tuky. Tyto tuky mohou být absorbovány do těla prostřednictvím jídla.

Vyskytují se prakticky ve všech buňkách těla. Rozklad tuků alfa-galaktosidázou zabraňuje patologické reprodukci v buňkách. Fungování enzymu odpovídá klasické hydrolýze. Během hydrolýzy se chemická vazba (alfa-D-glykosidová vazba) mezi jednotlivými složkami molekuly štěpí začleněním molekuly vody, což vede ke dvěma produktům.

Díky typickým vlastnostem enzymu je štěpná reakce tuků výrazně urychlena. Výsledkem je, že lze za jednotku času rozložit více tuků.
Enzym alfa-galaktosidáza vychází z této reakce jako všechny enzymy beze změny a ve stejném množství. Katalyzovaná reakce alfa-galaktosidázy má za následek snížení celkového množství glykosfingolipidů v těle.

Glykosfingolipidy jsou názvy tuků, které jsou štěpeny alfa-galaktosidázou.

Celkově to brání smrti tělních buněk v důsledku akumulace glykosfingolipidů v buňkách. To znamená, že klinický obraz Fabryho choroby nenastává.

Kde se vyrábí?

Prekurzory enzymu alfa-galaktosidázy jsou syntetizovány ribozomy buněk. Ty uvolňují řetězec aminokyselin, ze kterých se později vytvoří hotový enzym, do endoplazmatického retikula.

Zde probíhá zrání hotového enzymu. Odtud jsou aminokyselinové řetězce transportovány do Golgiho aparátu pomocí speciálních vezikul. Odtud mohou být enzymy transportovány přes vezikuly do lysozomů nebo na povrch buněk a uvolňovány do prostoru mezi buňkami.

Jiné buňky mohou nyní přijímat enzymy způsobem zprostředkovaným receptorem.

Alfa-galaktosidáza poklesla

Nedostatek enzymu alfa-galaktosidázy vede ke sníženému odbourávání tuků (glykosfingolipidů) v buňkách těla.
To vede k hromadění tuků v lysozomech buněk.

Tato akumulace je většinou buněk špatně tolerována a má na ně škodlivé účinky. V důsledku toho často dochází k programované buněčné smrti. To se může projevit různými příznaky, jako jsou změny na kůži a cévách nebo bolest rukou a nohou.

Fabryho choroba

Fabryho choroba je onemocnění způsobené nedostatkem alfa-galaktosidázy. Příčina nedostatku je obvykle dědičná a velmi vzácná.
Toto onemocnění je často pozorováno pouze tehdy, když se v pozdním dětství objeví několik příznaků.

Vyskytují se přesné kožní změny, bolesti rukou a nohou, změna vnímání teploty, ztráta sluchu, změny očí a bílkovin v moči.
Změny v cévách způsobují, že zejména ledviny jsou ohroženy infarktem ledvin nebo nedostatečností ledvin.

Srdce navíc ohrožuje infarkt. Často také dochází k mrtvici. Terapie spočívá v brzké substituci enzymu tabletami. S postupujícím onemocněním může být nutná dialýza nebo transplantace ledvin.

Podrobné informace o tomto tématu najdete v části: Fabryho choroba

Můžete je nahradit tabletami?

Pokud je nedostatek enzymu alfa-galaktosidázy, lze jej velmi dobře zachytit užíváním tablet, takže nejsou patrné téměř žádné změny.
Tablety obsahují uměle vyrobené enzymy, jejichž funkce přesně odpovídá vlastním enzymům těla.

Substituce tabletami je obecně používanou terapií v případě známého nedostatku alfa-galaktosidázy. Z tohoto důvodu je terapie také známá jako enzymová substituční terapie.
Vzhledem k tomu, že buňky těla mají speciální povrchové receptory, které rozpoznávají enzym, mohou buňky enzym endocytovat do své plazmy. Po absorpci rozvíjejí enzymy svůj účinek v buňce, což snižuje množství glykosfingolipidů.

Alfa-galaktosidáza vzrostla

Zvýšené množství alfa-galaktosidázy nehraje v dnešní medicíně žádnou roli. Nebyly popsány žádné negativní účinky velkého množství enzymu alfa-galaktosidázy na člověka.
Ke zvýšenému množství alfa-galaktosidázy obvykle dochází pouze v případě, že bylo přijato příliš velké množství v případě náhrady tabletami.