Anatomie-Lexikon

Kyselina deoxyribonukleová - DNA

Synonyma

Dědičný materiál, geny, genetický otisk prstu

Angličtina: Deoxyribonukleová kyselina (DNS)

definice

DNA je stavební návod pro tělo každé živé bytosti (savci, bakterie, Houby Atd.). Celkově odpovídá našim genům a odpovídá za obecné charakteristiky živé bytosti, jako je počet nohou a paží, jakož i za jednotlivé charakteristiky, jako je barva vlasů.
Podobně jako náš otisk prstu je DNA každého člověka odlišná a závisí na DNA našich rodičů. Identická dvojčata jsou zde výjimkou: mají identickou DNA.

Drsná struktura DNA

U lidí existuje DNA v každé buňce těla Buněčné jádro (jádro) obsahují. U živých bytostí, které nemají buněčné jádro, jako např bakterie nebo Houby, je DNA vystavena v buněčném prostoru (CytoplazmaBuněčné jádro, které je pouze cca. 5-15 um takhle to měří srdce našich buněk. Jeho geny jsou uloženy ve formě DNA ve 46 chromozomech. Aby bylo možné dosáhnout celkem cca. 2m dlouhá DNA Jeho zabalení do malého buněčného jádra znamená jeho stabilizaci Proteiny a enzymy stlačené ve spirálách, smyčkách a cívkách.

Takže více genů na jednom řetězci DNA tvoří jeden z 46 chromozomů ve tvaru X.. Polovinu ze 46 chromozomů tvoří chromozomy matky a polovinu otcovy chromozomy. Aktivace genů je však mnohem komplikovanější, takže charakteristiky dítěte nejsou přesné 50% lze vysledovat zpět ke každému rodiči.

Kromě DNA ve formě Chromozomy v buněčném jádru je více „kruhové DNA“Energetické elektrárny"Z doupěte buněk." Mitochondrie.
Tento kruh DNA se předává pouze z matky na dítě.

Ilustrace DNA

Struktura DNA, DNA
Deoxyribonukleová kyselina
Deoxyribonukleová kyselina
Double strand (spirála)

Cytosin
Tymin
Adenin
Guanine
fosfát
cukr
Vodíková vazba
Základní páry
Nukleotid
a - pyrimidinové báze
b - purinové báze
A - T: 2H mosty
G - C: 3H mosty

Přehled všech obrázků Dr-Gumperta najdete na: lékařské ilustrace

Podrobná struktura DNA

Lze si představit DNA jako dvojité vlákno, které je vybudováno jako točité schodiště. Tato dvojitá šroubovice je poněkud nerovnoměrná, takže mezi schody točitého schodiště je vždy větší a menší vzdálenost (velké a malé brázdy).

Madlo tohoto žebříku střídavě tvoří:

zbytek cukru (Deoxyribóza) a
fosfátový zbytek.

Madla mají jednu ze čtyř možných základen. Dvě základny tedy tvoří krok. Samotné báze jsou navzájem spojeny vodíkovými vazbami.

Tato struktura vysvětluje název DNA: deoxyribóza (= cukr) + Nucleic (= z Buněčné jádro) + Kyselina / kyselina (= celková dávka páteře cukr-fosfát).

Báze jsou prstencovité, různé chemické struktury s odpovídajícími různými funkcemi chemické vazby. V DNA jsou pouze čtyři různé báze.

Cytosin a thymin (nahrazené uracilem v RNA) jsou takzvané pyrimidinové báze a mají ve své struktuře kruh.
Purinové báze mají naproti tomu ve své struktuře dva kruhy. V DNA se tomu říká adenin a guanin.

Existuje pouze jedna možnost kombinace dvou bází, které dohromady tvoří krok.

K pyrimidinové bázi vždy existuje purinová báze. Kvůli chemické struktuře cytosin vždy tvoří komplementární páry bází s guaninem a adenin s thyminem.

Podrobnější informace o tomto tématu si můžete přečíst pod: Telomeres - Anatomy, Function & Diseases

DNA báze

Pojďte do DNA 4 různé základny vpředu.
Patří sem báze odvozené od pyrimidinu pouze s jedním kruhem (cytosin a thymin) a báze odvozené od purinu se dvěma kruhy (adenin a guanin).

Tyto báze jsou každá s cukrem a a Fosfátová molekula navázané a pak se také označují jako adenin nukleotid nebo cytosin nukleotid. Tato vazba na cukr a na fosfát je nezbytná, aby bylo možné jednotlivé báze spojit a vytvořit tak dlouhý řetězec DNA. Je to proto, že cukr a střídají se v řetězci DNA fosfát tvoří vedlejší prvky žebříku DNA. Kroky žebříku DNA jsou tvořeny čtyřmi různými bázemi, které směřují dovnitř.
Adenin a tymin. Guanin a cytosin tvoří takzvané doplňkové párování bází.
Báze DNA jsou spojeny takzvanými vodíkovými vazbami. Pár adenin-thymin má dvě a pár guanin-cytosin tři z těchto vazeb.

DNA polymeráza

DNA polymeráza je a enzymkteré mohou spojit nukleotidy dohromady a vytvořit tak nový řetězec DNA.
DNA polymeráza může fungovat, pouze pokud je takzvaný enzym (další DNA polymeráza) aktivován jiným enzymem "Primer", tj. byla vyrobena startovací molekula pro vlastní DNA polymerázu.
DNA polymeráza se poté připojí k volnému konci molekuly cukru v jednom nukleotidu a spojí tento cukr s fosfátem dalšího nukleotidu.
DNA polymeráza představuje v kontextu replikace DNA (Duplikace DNA v procesu buněčného dělení) produkuje nové molekuly DNA čtením existujícího řetězce DNA a syntézou odpovídajícího opačného dceřiného řetězce. Aby DNA polymeráza dosáhla „mateřského řetězce“, musí skutečně dvouvláknová DNA projít přípravnou replikací DNA Enzymy být odvinut.

Kromě DNA polymeráz, které se podílejí na replikaci DNA, existují také DNA polymerázy, které mohou opravit poškozené nebo nesprávně zkopírované oblasti.

DNA jako materiál a její produkty

Abychom zajistili růst a vývoj našeho těla, musí nastat dědičnost našich genů a produkce potřebných buněk a proteinů, buněčné dělení (meióza, mitóza). Potřebné procesy, kterými musí naše DNA projít, jsou uvedeny v přehledu:

Replikace:

Cílem replikace je duplikace našeho genetického materiálu (DNA) v buněčném jádru, než se buňky rozdělí. Chromozomy se odvíjejí kousek po kousku, takže se enzymy mohou připojit k DNA.
Protilehlé dvojité vlákno DNA je otevřeno, takže tyto dvě báze již nejsou navzájem spojeny. Každá strana madla nebo základny je nyní čtena různými enzymy a je doplněna doplňkovou základnou včetně madla. Tak vzniknou dva identické dvojité řetězce DNA, které jsou distribuovány mezi dvěma dceřinými buňkami.

Transkripce:

Stejně jako replikace probíhá transkripce také v jádře. Cílem je přepsat základní kód DNA na mRNA (messenger ribonukleová kyselina). Thymin je nahrazen uracilem a části DNA, které nekódují proteiny, podobně jako prostor, jsou vyříznuty. Výsledkem je, že mRNA, která je nyní transportována z buněčného jádra, je podstatně kratší než DNA a má pouze jedno vlákno.

Překlad:

Pokud mRNA nyní dorazila do buněčného prostoru, klíč se čte ze základen. Tento proces probíhá na ribozomech. Tři základny (Základní triplet) vede k kódu pro aminokyselinu. Používá se celkem 20 různých aminokyselin. Jakmile je mRNA přečtena, výsledkem řetězce aminokyselin je protein, který je buď použit v samotné buňce, nebo odeslán do cílového orgánu.

Mutace:

Při množení a čtení DNA může dojít k více či méně závažným chybám. V buňce dochází k poškození přibližně 10 000 až 1 000 000 denně, které lze obvykle opravit opravnými enzymy, takže chyby nemají na buňku žádný vliv.

Pokud je produkt, tj. Protein, navzdory mutaci nezměněn, pak dochází k tiché mutaci. Pokud se však protein změní, často se vyvíjí nemoc. Například UV záření (sluneční světlo) znamená, že poškození báze thyminu nelze opravit. Výsledkem může být rakovina kůže.
Mutace však nemusí nutně souviset s onemocněním. Můžete také upravit organismus k jeho výhodě. Mutace jsou velkou součástí evoluce, protože organismy se mohou přizpůsobit svému prostředí pouze dlouhodobě prostřednictvím mutací.

Existují různé typy mutací, které mohou nastat spontánně během různých fází buněčného cyklu. Pokud je například gen vadný, nazývá se to genová mutace. Pokud však chyba ovlivňuje určité chromozomy nebo části chromozomů, jedná se o mutaci chromozomu. Pokud je ovlivněno číslo chromozomu, vede to k mutaci genomu.

Přečtěte si více o tomto pod: Chromozomová aberace - co to znamená?

replikace DNA

The cíl replikace DNA je Duplikace stávající DNA.
Během buněčného dělení bude Buněčná DNA se přesně zdvojnásobila a poté distribuovány do obou dceřiných buněk.

Ke zdvojnásobení DNA dochází po tzv polokonzervativní princip místo toho, to znamená, že po počátečním Odvíjení DNA původní řetězec DNA prostřednictvím a Enzym (helikáza) je oddělen a každé z těchto dvou „původních řetězců“ slouží jako šablona pro nový řetězec DNA.

The DNA polymeráza je enzym, který je zodpovědný za Syntéza nové odpovědné oblasti je. Vzhledem k tomu, že protilehlé báze řetězce DNA jsou navzájem komplementární, může DNA polymeráza použít „původní řetězec“ k uspořádání volných bází v buňce ve správném pořadí a vytvoření nového dvojitého řetězce DNA.

Po tomto přesném zdvojnásobení DNA, dva dceřiné pramenykteré nyní obsahují stejnou genetickou informaci, na dvou buňkáchkteré vznikly během buněčného dělení, rozděleno. Tak jsou dvě identické dceřiné buňky vynořil se z toho.

Historie DNA

Po dlouhou dobu nebylo jasné, které struktury v těle jsou odpovědné za přenos našeho genetického materiálu. Díky švýcarskému Friedrichu Miescherovi se výzkum v roce 1869 zaměřil na obsah buněčného jádra.

V roce 1919 objevil litevský Phoebus Levene základy, cukr a fosfátové zbytky jako stavební materiály našich genů. Kanaďan Oswald Avery dokázal v roce 1943 bakteriálními experimenty dokázat, že za přenos genů je ve skutečnosti odpovědná DNA, nikoli proteiny.
Američan James Watson a Brit Francis Crick ukončili v roce 1953 výzkumný maraton, který se rozšířil do mnoha národů. Byli první, s pomocí Rosalind Franklinové (britský) Rentgenové paprsky DNA, model dvojité šroubovice DNA zahrnující purinové a pyrimidinové báze, zbytky cukru a fosfátů. Rentgenové záření Rosalind Franklinové však pro výzkum nepustila sama, ale její kolega Maurice Wilkins. Wilkins obdržel Nobelovu cenu za medicínu v roce 1962 spolu s Watsonem a Crickem. Franklin již v tomto bodě zemřel, a proto již nemohl být nominován.

Toto téma by vás mohlo také zajímat: Chromatin

Význam objevu DNA dnes

Nějaká krev na místě může pachatele usvědčit.

Kriminologie:

Bude podezřelý materiál jako

Krev,
Semeno nebo
vlasy

Nalezeno na místě činu nebo na oběti, DNA z něj může být extrahována. Kromě genů obsahuje DNA více sekcí, které se skládají z častého opakování bází, které nekódují gen. Tyto filmové scény slouží jako genetický otisk prstu, protože jsou vysoce variabilní. Geny jsou na druhé straně téměř stejné u všech lidí.

Pokud rozřezáte DNA získanou pomocí enzymů, vytvoří se mnoho malých kousků DNA, také známých jako mikrosatelity. Porovnáme-li charakteristický vzor mikrosatelitů (fragmentů DNA) podezřelého (např. Ze vzorku slin) s existujícím materiálem, existuje vysoká pravděpodobnost identifikace pachatele, pokud se shodují. Princip je podobný principu otisku prstu.

Test otcovství:

I zde se srovnává délka mikrosatelitů dítěte s délkou možného otce. Pokud se shodují, je velmi pravděpodobné otcovství (viz také: Kriminologie).

Projekt lidského genomu (HGP):

V roce 1990 byl zahájen projekt lidského genomu. S cílem rozluštit celý kód DNA původně vedl projekt James Watson. Od dubna 2003 je lidský genom považován za zcela dešifrovaný. Přibližně 21 000 genů bylo možné přiřadit 3,2 miliardám párů bází. Součet všech genů, genomu, je zase zodpovědný za několik set tisíc proteinů.

Sekvenování DNA

Sekvenování DNA využívá biochemické metody k určení pořadí nukleotidů (molekula DNA s cukrem a fosfátem) v molekule DNA.

Nejběžnější metodou je to Metoda ukončení řetězce Sanger.
Protože DNA se skládá ze čtyř různých bází, jsou vytvořeny čtyři různé přístupy. V každém přístupu je DNA, která má být sekvenována, a Primer (Startovací molekula pro sekvenování), DNA polymeráza (enzym, který rozšiřuje DNA) a směs všech čtyř požadovaných nukleotidů. Avšak v každém z těchto čtyř přístupů je chemicky modifikována jiná báze takovým způsobem, že může být začleněna, ale nenabízí útočný bod pro DNA polymerázu. Pak na to přijde Ukončení řetězce.
Tato metoda vytváří fragmenty DNA různých délek, které jsou poté odděleny tzv Gelová elektroforéza jsou chemicky odděleny podle své délky. Výsledné třídění lze převést na sekvenci nukleotidů v sekvenovaném segmentu DNA označením každé báze jinou fluorescenční barvou.

DNA hybridizace

DNA hybridizace je a molekulárně genetická metodakterý se používá k vytvoření Zjistěte podobnost mezi dvěma jednoduchými řetězci DNA různého původu.

Tato metoda využívá skutečnosti, že dvojité vlákno DNA je vždy tvořeno dvěma doplňkovými jednoduchými vlákny.
Čím podobnější jsou oba jednotlivé prameny jsou k sobě navzájem, čím více bází tvoří pevné spojení (vodíkové vazby) s opačnou bází nebo tím více vzniká více párů bází.

Nebude existovat párování bází mezi sekcemi na dvou řetězcích DNA, které mají odlišnou sekvenci bází.

The relativní počet připojení nyní může prostřednictvím Stanovení bodu tání, ve kterém je odděleno nově vytvořené dvojité vlákno DNA.
Čím vyšší je teplota tání lži, více doplňkových základen vytvořily navzájem vodíkové vazby a tím podobnější jsou dva jednotlivé prameny.

Tento postup lze také použít pro Detekce specifické sekvence báze ve směsi DNA být použit. Můžeš to udělat uměle vytvořené Kousky DNA označené (fluorescenčním) barvivem stát se. Ty pak slouží k identifikaci odpovídající základní sekvence a mohou ji tak zviditelnit.

Cíle výzkumu

Po dokončení Projekt lidského genomu Vědci se nyní snaží přiřadit jednotlivým genům jejich význam pro lidské tělo.
Na jedné straně se snaží vyvodit závěry Vznik nemoci a terapie Na druhou stranu existuje naděje, že porovnáním lidské DNA s DNA jiných živých bytostí bude možné lépe reprezentovat evoluční mechanismy.