Gynekologie A Obstetrics-

Gen rakoviny prsu

Co je gen rakoviny prsu?

Vývoj rakoviny prsu (Rakovina prsu) může mít mnoho příčin. V některých případech je možné vystopovat až k genové mutaci.
Předpokládá se však, že pouze 5–10% případů rakoviny prsu je způsobeno dědičnou genetickou příčinou. V tomto případě se mluví o dědičné rakovině prsu. Nejběžnější je změna genu BRCA-1 nebo BRCA-2. BRCA znamená BReast CAncer.

Jaký vliv má gen rakoviny prsu na riziko rakoviny prsu?

Mutace genu BRCA-1 nebo BRCA-2 zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu až o 80%. Ve srovnání, ženy bez genové mutace mají 10% riziko rozvoje rakoviny prsu ve věku 85 let. Navíc se snižuje věk nástupu. V průměru se u genových nosičů vyvine rakovina prsu asi o 10-20 let dříve než u žen bez familiárního rizika.
Nemoc se často vyskytuje před 50 lety. Zřetelný a indikací genové mutace je bilaterální výskyt rakoviny prsu i výskyt u mužů, u kterých se obvykle vyvíjí velmi agresivní varianta.

Pokud dojde k mutaci genu BRCA1 nebo BRCA2, zvyšuje se nejen riziko rakoviny prsu, ale také jiné druhy rakoviny. Zvláštní důraz by měl být kladen na rakovinu vaječníků (Rakovina vaječníků). Zvyšuje však také riziko rakoviny tlustého střeva, pankreatu, žaludku a prostaty.

Novější výzkum postupně objevuje další geny, které mohou vést k rakovině prsu (např. RAD51C). Pokud je přítomna genová mutace, vyskytuje se v rodině často několik případů rakoviny prsu, často s časným nástupem onemocnění u příslušné osoby.

Přečtěte si o tom více: Riziko rakoviny prsu

Co je BRCA-1? Co je BRCA-2?

Dědičné genové mutace jsou přítomny ve všech tělesných buňkách od narození. Jsou přenášeny prostřednictvím rodičovských zárodečných buněk, včetně genů BRCA-1 a BRCA-2. Pokud jsou neporušené, mají ochranný účinek na buňky těla. Mají zabránit rakovině v rozvoji buněk. Proto se nazývají „tumor supresorové geny“. Pokud však gen BRCA nepracuje správně, nemůže nadále plnit svoji ochrannou funkci a riziko vzniku rakoviny se rychle zvyšuje.

Studie o zvyšujícím se riziku nejsou snadné. Poslední čísla ukazují následující zvýšené riziko genové mutace v BRCA-1:

72% riziko rozvoje rakoviny prsu až do věku 80 let. Mucaty BRCA-1 vedou v průměru k rakovině asi o 10 let dříve.
40% riziko vzniku druhé nové rakoviny prsu na druhé straně během příštích 20 let
44% riziko rakoviny vaječníků

Ve srovnání, následující zvýšení rizika vyplývá z mutace BRCA-2:

69% riziko rozvoje rakoviny prsu až do věku 80 let
26% riziko vzniku druhé, nové rakoviny prsu na druhé straně v příštích 20 letech
17% riziko rakoviny vaječníků

Obrázky ukazují, že genová mutace znamená významné zvýšení rizika pro postižené. Zejména BRCA-1 představuje velké riziko.
Proto je nezbytné podrobné zkoumání a zpochybňování možných genových nosičů. Zejména v případě zvýšeného výskytu v rodině (pozitivní rodinná anamnéza) s časným nástupem nemoci a rychlou progresí by osoby měly být pečlivě vyšetřeny a sledovány.

Zajímá vás toto téma více? Pak si přečtěte náš další článek níže: BRCA mutace - příznaky, příčiny a terapie

Co to pro mě znamená, když mám tento gen?

Jak již bylo zmíněno, ženy s pozitivní rodinnou anamnézou by měly být pečlivě sledovány a případně testovány.
Před rozhodnutím o molekulárně genetické diagnostice je třeba zvážit výhody a nevýhody a zabývat se limity diagnostiky a možnými důsledky.
Zde může být užitečné psychologické poradenství. Pokud se rozhodnete provést test po období vychladnutí, je nejprve nejprve vyšetřen člen rodiny, který má rakovinu prsu nebo ovaria.

Kromě BRCA-1 a BRCA-2 zahrnuje vyšetření také osm dalších genů a obvykle trvá 6-8 týdnů.
Pokud však nelze detekovat žádnou genovou mutaci, nelze vyloučit dědičné onemocnění, protože dosud známé a testovatelné geny mohou vysvětlit pouze 35–40% familiárních chorob.

Pokud je nalezena genová mutace, může být diagnostikována dědičná rakovina prsu a vaječníků. Pro nemocného to znamená zvýšené riziko opětovného rozvoje rakoviny.
Měly by následovat zesílené metody včasného odhalení a rady ohledně operativních opatření. Další kroky ukazují, že diagnóza genové mutace má důsledky pro celou rodinu.

Příbuzní prvního stupně mají 50% riziko, že budou také nositeli mutací. Pokud lze u osoby, která ještě nebyla infikována, detekovat mutaci, existuje zvýšené riziko rozvoje rakoviny. Měla by se také podílet na intenzivnějších metodách včasného odhalování a vyhledat radu ohledně operativního opatření. Včasná detekce zahrnuje šestiměsíční palpační vyšetření a ultrazvuk prsu a roční magnetickou rezonanční tomografii prsu od 25 let. Od 40 let by měla být prováděna pravidelná mamografie (rentgenové vyšetření prsu).

Mezi možná chirurgická opatření patří profylaktické odstranění vaječníků a vejcovodů a mléčné žlázy. Odstranění vaječníků po dokončení plánovaného rodičovství (salpingo-oovarektomie snižující riziko) snižuje riziko rakoviny vaječníků přibližně o 95% a také riziko rakoviny prsu.
Odstranění prsní žlázy snižuje riziko rakoviny prsu asi o 90%. Prsa lze přestavět. Chirurgická opatření by měla být podrobně prodiskutována s ošetřujícím lékařem a zvážena.

Pokud osoba hledající radu, která nemá v rodině žádné genové mutace, nemá vyšší riziko než obecná populace.

Další informace o tématu naleznete zde Screening rakoviny prsu.

Co stojí genetický test?

Náklady na genetický test se pohybují od 3 000 do 6 000 EUR, v závislosti na rozsahu. Pokud je však důvodné podezření, náklady obvykle hradí zdravotní pojišťovny. Ve více než 80% případů jsou náklady hrazeny bez problémů.

Pozitivní rodinná historie se považuje za oprávněné podezření. Existuje mnoho různých souhvězdí. Například alespoň tři ženy v rodině musí mít rakovinu prsu bez ohledu na věk, nebo alespoň dvě ženy mají rakovinu prsu, pokud je jedna z nich pod 50 let, nebo alespoň dvě ženy mají rakovinu vaječníků nebo alespoň jeden muž má rakovinu prsu.
Je třeba poznamenat, že se mluví pouze o rodinných příslušnících, ať už na mateřské nebo na otcovské straně. Doporučení jsou neustále aktualizována na základě studií a měla by se číst při zvažování genetického testu.

Přečtěte si také: Genetický test

Jak se dědí gen pro rakovinu prsu?

Dědičnost mutace BRCA-1 a BRCA-2 podléhá tzv. Autozomální dominantní dědičnosti. To znamená, že mutace BRCA přítomná u jednoho rodiče má 50% šanci, že bude předána potomstvu.
To se děje bez ohledu na pohlaví a může to být také zděděno od otce. Pokud u někoho není detekována žádná mutace, nemůže ji předat dál.

Přečtěte si více o tématu zde: Je rakovina prsu dědičná?

Jak běžný je v populaci gen rakoviny prsu?

Mutace BRCA je velmi vzácná. Pouze asi jeden z 500 lidí nese mutaci v genu BRCA1 a pouze asi jeden ze 700 lidí nese mutaci v genu BRCA2.
Pouze 5–10% rakovin prsu lze vystopovat až k dědičné příčině, mutace BRCA-1 nebo BRCA-2 je přítomna pouze ve 25% případů