Příčiny cystické fibrózy

Genová mutace v cystické fibróze

Cystická fibróza (také: cystická fibróza, CF) je jedna nevyléčitelné metabolické onemocnění. ona je genetický Nemoc tenhle autozomálně recesivní Následuje dědictví. Každý člověk má dvojí sadu chromozomů (jeden od otce a jeden od matky) s geny distribuovanými přes ně, což znamená, že pro každou vlastnost existují dva geny.

Autozomálně recesivní znamená, že se nemoc projevuje pouze tehdy, pokud oba geny vykazují defekt cystické fibrózy, takže otec i matka musí být nositeli nemocného genu a předat ho svému dítěti. Ti, kteří mají pouze jeden mutovaný gen, nejsou nemocní sami, ale mohou nemoc předat svým dětem.

U cystické fibrózy se to nazývá Gen CFTR změnil (mutoval) na Chromozom 7 je umístěn. Bylo již prokázáno více než 1 000 mutací, které mohou určitými změnami způsobit cystickou fibrózu, ale nejčastější je mutace ? F508kde aminokyselina Fenylalanin chybí v genu. To představuje asi 70% nemocí.

Gen CFTR pro jeden kóduje Chloridový kanál. V důsledku genetické vady jsou tyto chloridové kanály v těle produkovány pouze nesprávně, což vážně ovlivňuje funkci kanálů. Jsou umístěny v buněčných membránách různých orgánů a jsou obvykle propustné pro chloridové ionty, což je činí za ně zodpovědné Obsah tekutin sekrece pocházejí z různých tkání. Protože chloridové kanály zabudované do pacientů s cystickou fibrózou již nefungují správně, vylučování není dostatečně obohaceno tekutinou a je tvořeno těžké, silné sekrece.

Orgány, které jsou zvláště postiženy, jsou slinivka břišní a plíce, ale v kanálu jsou také kanály CFTR Tenké střevo, v Žlučových cest, v Potit se- a v Sexuální žlázy. Viskózní sekrece zpomalila průtoky, a proto vede například k tomu, že se průdušky v plicích zasekly nebo ucpaly kanály žláz. Výsledkem je, že orgány jsou významně omezeny ve svých funkcích a někdy jsou na ně také náchylnější Infekce. To nakonec vede k velmi rozdílným příznakům cystické fibrózy.