Interní Lékařství

Meulengrachtova nemoc

Synonyma

Gilbert-Meulengrachtova nemoc

Gilbertův syndrom

Definice - co je to Meulengrachtova nemoc?

Meulengrachtova choroba (Gilbert-Meulengrachtova choroba, Gilbertův syndrom) je neškodné onemocnění způsobené vrozenou metabolickou poruchou jater. Nemoc se přenáší na děti prostřednictvím rodičů.

Genová mutace způsobuje, že bilirubin, produkt rozkladu červených krvinek, je metabolizován pomaleji a vylučován do žluči. Výsledkem je, že hladina bilirubinu v plazmě stoupá a vede k různým příznakům.

příčiny

Příčinou Meulengrachtovy choroby je tzv. Funkční hyperbilirubinémie. To znamená, že hladina bilirubinu v krevní plazmě vzrostla nad normální úroveň v důsledku poruchy funkce jater. Normálně je hemoglobin, hlavní složka červených krvinek, přeměněn na bilirubin v játrech a vylučován do žluči střevy. Důležitým krokem v tomto procesu je spojení bilirubinu s kyselinou glukuronovou (konjugace), takže bilirubin se stává rozpustným ve vodě a žluč může být uvolněna v konjugované formě.

U Meulengrachtovy choroby je konjugace bilirubinu narušena enzymatickou vadou. Odpovědný enzym, UDP-glukuronoyltransferáza, pracuje pouze s přibližně 30 procenty. Díky tomu je celý proces mnohem pomalejší a přebytečný, nekonjugovaný bilirubin se hromadí v játrech a krvi (hyperbilirubinémie).

Přečtěte si více o tématu: Hemoglobin jater

diagnóza

Lékař diagnostikuje Meulengrachtovu nemoc krevním testem. Zvýšená koncentrace nepřímého (nekonjugovaného) bilirubinu v krevní plazmě s jinak normálními hodnotami jater a krve indikuje onemocnění.

Kromě toho lze mutaci v genu UDP-glukuronyltransferázy detekovat pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR). Příznaky Meulengrachtovy choroby mohou být interpretovány jak pacientem, tak lékařem a interpretovány jako závažné chronické onemocnění jater (např. Kvůli hepatitidě B nebo hepatitidě C), a proto je genetický test vhodný pro jasnou detekci v případě pochybností.

Dědictví

Meulengrachtova choroba je dědičné onemocnění, při kterém genetická mutace vede ke snížené aktivitě enzymu UDP-glukuronyltransferázy. Jedná se o autozomálně recesivní dědičnost, což znamená, že mutace musí být přítomna na chromozomech (matky i otce), aby se nemoc mohla u dítěte rozvinout. Děti, jejichž rodiče nebo jeden z rodičů jsou touto chorobou postiženi, mají výrazně vyšší riziko vzniku Meulengrachtovy choroby.

Přečtěte si více v tématu: Genetické nemoci

Jaké mohou být doprovodné příznaky Meulengrachtovy choroby?

Meulengrachtova nemoc je relativně neškodná nemoc, která se málokdy projevuje příznaky. Pacienti mohou trpět bolestmi břicha, což je vnímáno hlavně jako nepříjemný pocit tlaku v pravém horním břiše.

Může se také vyskytnout zažívací potíže, nevolnost a plyn. Dalšími příznaky jsou depresivní nálady, vyčerpání a celková nevolnost, stejně jako bolesti hlavy, záchvaty migrény a ztráta chuti k jídlu.

V některých případech vede zvýšení koncentrace bilirubinu v krvi ke žloutence, která se nazývá intrahepatální žloutenka. Žloutenka se projevuje jako intenzivní žluté zbarvení skléry (bílé oči) a kůže, ale jinak je bezbolestné. Kromě toho mají pacienti bezbarvé bílé stoličky.

Symptomy jsou výraznější s hladem a dlouhými hladovkami, ale příznaky mohou vyvolat také konzumace alkoholu nebo cigaret. Neexistuje však žádná korelace mezi závažností příznaků a hladinou nadbytku bilirubinu v krevní plazmě.

bolest břicha

Bolest břicha, ke kterému dochází při dočasných záchvatech více či méně, je typickým doprovodným příznakem Meulengrachtovy choroby. Ve vzácných případech se bolest břicha vyskytuje v kombinaci s trávením, plynem nebo dokonce nevolností s kovovou chutí v ústech. Příznaky se zhoršují po požití alkoholu nebo nikotinu.

Nadýmání

Kromě bolesti žaludku a nevolnosti může být nadýmáním Meulengrachtova choroba také plynatost. Nadýmání může způsobit, že se břicho velmi nafoukne (meteorismus). Postižení lidé navíc trpí pocitem plnosti a žaludečních nádorů. Konzumace plynu může zhoršit příznaky. Domácí prostředky, jako jsou kmín a fenyklový čaj, ale také dostatečné cvičení a pravidelné cvičení, pomáhají proti nadýmání.

únava

Ve vzácných případech trpí pacienti Meulengrachtovy choroby únavou, fyzickou únavou a soustředěním. V závažných případech lékaři hovoří o syndromu chronické únavy nebo únavě. Je to mimořádná únava, která nemá žádný vztah k předchozím fyzickým činnostem.

Deprese

V důsledku Meulengrachtovy choroby se u pacienta může objevit deprese nebo depresivní nálada. Pacienti se cítí beznadějně a úplně bez motivace. Jsou ohromeni jednoduchými činnostmi v každodenním životě. Při prvních známkách deprese je nejlepší kontaktovat ošetřujícího lékaře okamžitě, protože deprese rychle zmizí při správné léčbě.

Léčba a terapie

Meulengrachtova choroba není v zásadě léčitelná, protože metabolická porucha je geneticky dědičná a vrozená. Po většinu času se postižené dobře vydají bez léčby a nepotřebují žádnou terapii. V závažných případech lze symptomy a gastrointestinální potíže léčit léky, přičemž vedlejší účinky předepsaného léku jsou často závažnější než samotné příznaky, které se obvykle objevují při záchvatech a samy odezní i bez léčby.

Ovlivnění však může zajistit, že se příznaky vyskytují jen zřídka a v mírné formě. Zejména vybledlé oči způsobené žloutenkou jsou pro pacienty velmi stresující. Při dostatečném pití je tělo správně „propláchnuto“ a nahromaděný bilirubin může být vylučován rychleji ledvinami.

Příznaky jsou zesíleny určitým chováním. Vhodný životní styl, ve kterém se pacient nevyhýbá kouření, alkoholu a dlouhým hladům hladu, a dostatek spánku, zabraňuje zvýšení koncentrace bilirubinu v krvi a souvisejících příznaků. To vám umožní dostat nemoc pod kontrolu a poškození zdraví zůstává nízké.

Úroveň Bilirubinu

Koncentrace nepřímého bilirubinu se zvyšuje u Meulengrachtovy choroby a je nad normální hodnotou při 2-5 mg / dl. Nepřímý bilirubin je bilirubin, který dosud nebyl konjugován s kyselinou glukuronovou v játrech, a proto není rozpustný ve vodě.

V krvi se nepřímý bilirubin váže na specifický transportní protein, albumin. Lékař odebere vzorek krve, aby zkontroloval hladinu bilirubinu. Laboratorní diagnostika určuje celkovou hodnotu bilirubinu a hodnotu konjugovaného bilirubinu ve vzorku krve v plazmě (krev bez buněk) nebo v séru (plazma bez koagulačních faktorů) pacienta. Koncentrace nepřímého bilirubinu vyplývá z rozdílu mezi celkovou hodnotou a hodnotou konjugovaného bilirubinu.

Trvání a předpověď

Meulengrachtova choroba je obvykle naprosto neškodná a pacienti žijí touto nemocí zcela nedotčeni. Léčba léčiv pomocí induktorů enzymů (např. Fenobarbitalu nebo rifampicinu) obvykle není nutná a je zřídka předepisována kvůli nežádoucím vedlejším účinkům. Bohužel, jen málo pacientů má příznaky a délka života se obvykle Meulengracht nemění, protože hyperbilirubinémie nepoškodí vnitřní orgány.

Které léky se účastní metabolismu?

U Meulengrachtovy choroby je UDP-glukuronyltransferáza omezena ve své funkci. Protože je enzym důležitý pro odbourávání dalších léků kromě vylučování bilirubinu, onemocnění může změnit účinek léků a vést k nežádoucím interakcím.

Mezi léky, které se rozkládají UDP-glukuronyltransferázou, patří různá léčiva HIV (indinavir nebo atazanavir), léky snižující hladinu cholesterolu (atorvastatin a simvastatin) a léky proti bolesti s účinnými složkami ibuprofen a paracetamol.

Mohu si ibuprofen vzít?

Účinná látka ibuprofen je v játrech štěpena UDP-glukuronyltransferázou. U Meulengrachtovy choroby se tento proces odehrává pomaleji a může dojít k předávkování ibuprofenem. Obecně jsou pro otravu ibuprofenem vyžadovány relativně vysoké dávky, kterých není tak snadné dosáhnout, a proto je příjem ibuprofenu u pacientů s Meulengrachtovou chorobou považován za bezpečnější než například paracetamol. Přesto by měl být příjem projednán s lékařem, protože předávkování může způsobit poškození ledvin.

Mohu vzít paracetamol?

Pacienti s onemocněním Meulengracht nesmí preventivně užívat paracetamol, protože nedostatečný metabolismus UDP-glukuronyltransferázy může vést ke zvýšenému počtu toxických meziproduktů. Při určité koncentraci již toxin nemůže být vylučován a váže se na bílkoviny jaterních buněk, což způsobuje nevratné poškození jater a nakonec selhání jater.

Bude pro mě prášek fungovat?

Estradiol a ethinylestradiol, estrogenové složky perorálních antikoncepčních přípravků („pilulka“), jsou také štěpeny ovlivněným enzymem UDP-glukuronyltransferáza. V důsledku toho se pilulka rozpadá pomaleji při Meulengrachtově chorobě. Koncentrace estrogenu v přípravcích, které jsou dnes na trhu, je však relativně nízká, a proto je lze užít po konzultaci s ošetřujícím gynekologem.

Přečtěte si více o tématu zde: pilulka

Jaká je nejlepší dieta, pokud mám Meulengrachtovu nemoc?

Obecně platí, že lidé s Meulengrachtovou nemocí mohou jíst normálně a musí věnovat pozornost pouze několika věcem. Prodloužená období hladovění nebo půstu způsobují vzestup hladin bilirubinu v krvi a zhoršování příznaků Meulengrachtovy choroby. Z tohoto důvodu se musí pacienti ujistit, že jíst dostatečně a pravidelně. I při ranní nevolnosti způsobené těhotenstvím si musí postižené těhotné ženy pamatovat, že i přes zvracení konzumují dostatek kalorií, a proto nevyvolávají atak symptomů.

Pacienti se také musí ujistit, že jedí vyváženou stravu a ne příliš jednostranně, protože nízkotučné potraviny mohou také zvýšit hladinu bilirubinu. Správná strava může mít velký vliv a mít pozitivní vliv na příznaky Meulengrachtovy choroby. Dostatečný přísun vody způsobuje, že ledviny tvrději pracují a urychluje detoxikaci těla. To může snížit hladinu bilirubinu v krvi. Čerstvé ovoce a zelenina poskytují vlákninu a vitamíny, které mohou pomoci proti rychlé únavě a únavě. Čerstvě uvařený čaj máty peprné nebo lízátka máty peprné mohou být užitečné proti opakující se nevolnosti, když jste venku.

Více o zdravém stravování se dozvíte zde

Jaký vliv má sport na mou nemoc a jaký sport mohu dělat?

Obecně platí, že lidé s Meulengrachtovou nemocí nejsou nijak fyzicky poškozeni a mohou praktikovat jakýkoli sport, který jim vyhovuje. Sport a fyzická aktivita bohužel nepřispívají ke snížení hladiny bilirubinu v krvi. Pravidelné cvičení však může mít pozitivní vliv na příznaky způsobené Meulengrachtovou chorobou.

Především rychlou únavu a trvalé vyčerpání lze zvládnout pomocí vytrvalostního tréninku, jako je běh, jízda na kole nebo plavání. Je však důležité, aby si pacienti před a po spuštění zkonzumovali dostatečné množství uhlohydrátů a kalorií, protože půst může zhoršovat nevolnost a zžloutnutí kůže.

Zejména nadměrné cvičení a těžká fyzická aktivita mohou také zhoršit příznaky Meulengrachtovy choroby. Sval obsahuje protein myoglobin, který slouží k ukládání kyslíku a je podobný hemoglobinu v krvi. Myoglobin se rozkládá v játrech podobným způsobem jako hemoglobin prostřednictvím biliverdinu, proto se koncentrace bilirubinu zvyšuje v důsledku zvýšeného odbourávání svalových buněk během cvičení.

V případě problémů nebo zhoršení příznaků v důsledku cvičení je nejlepší diskutovat se svým lékařem, který sport je pro ně nejlepší a jak může mít pozitivní vliv na nemoc a symptomy s ní spojené.

Jak alkohol ovlivňuje nemoc?

Alkohol se v játrech štěpí enzymem alkoholdehydrogenáza. Konzumace alkoholu poškozuje tkáň jater a funkce jater je dále omezena. Výsledkem je, že hladiny nepřímého (konjugovaného) a přímého (nekonjugovaného) bilirubinu v krvi stoupají. Alkohol výrazně zvyšuje hladinu bilirubinu u Meulengrachtovy choroby a pacienti by se proto měli přísně vyhýbat pití alkoholických nápojů.

Přečtěte si více v tématu: Zvýšené hodnoty jater

homeopatie

K dispozici jsou také alternativní medicíny a homeopatické metody ke zmírnění příznaků Meulengrachtovy choroby. Speciální čínský čaj vyrobený z různých bylin, čaj Yin Zhi Huang, může pomoci játkům vylučovat přebytečný bilirubin. Podporující účinek proti žloutence má řada homeopatických léků, jako je Carduus marianus, Crotalus a Chionanthus virginica. Lékař specializující se na homeopatii nebo naturopatii může individuálně řešit stížnosti pacienta a vytvořit vhodný homeopatický léčebný plán.