Neurokutánní syndrom

úvod

Neurokutánní syndrom je skupina různých dědičných chorob, která se projevují jak na kůži, tak v centrálním nervovém systému.

definice

Nemoci, které tvoří neurocutánní syndrom, jsou charakterizovány určitými malformacemi zárodečných vrstev, které se objevují v embryonálním období. To znamená, že k těmto malformacím dochází ve vývoji nenarozeného dítěte. Lidský organismus se skládá ze 3 kotyledonů - vnějšího, středního a vnitřního.

V neurokutánním syndromu jsou malformace ve vrstvách neuroektodermálních a mezenchymálních zárodků. Neuroektodermální zárodečná vrstva je součástí vnější zárodečné vrstvy, ze které se nervový systém vyvíjí v embryonálním vývoji. "Embryonální pojivová tkáň" vychází z mezenchymální zárodečné vrstvy, ze které pochází pojivová, chrupavková, svalová a tuková tkáň, jakož i kosti, šlachy a krev.

Neurokutánní syndrom má za následek různá onemocnění, která jsou klasifikována odlišně. Mezi klasické neurokutánní syndromy patří neurofibromatóza, Sturge-Weber-Krabbe syndrom, Von-Hippel-Lindau-Czermakův syndrom a Bourneville-Pringleův syndrom.

Další informace o neurofibromatóze naleznete zde: Neurofibromatóza 1, Neurofibromatóza 2

Příčiny neurokutánního syndromu

U neurocutánního syndromu existují změny v genech, které mohou v embryonálním období vyvolat různé malformace.

Neuroektodermální malformace vysvětlují neurologické poruchy.

Nádory se mohou vyvíjet z mezenchymálních malformací. To může být dobré i špatné.

Příčina této genetické změny dosud nebyla zcela objasněna.

Diagnostika neurokutánního syndromu

Diagnóza závisí na příslušném syndromu a nelze ji zobecnit. Mezi vyšetřovací metody patří zpravidla různé zobrazovací metody. Průběh nemoci může také vypadat jinak a vyžaduje pravidelné lékařské kontroly. V závislosti na klinickém obrazu jsou vyžadovány různé lékařské prohlídky.

Doprovodné příznaky

Protože neurokutánní syndrom zahrnuje velké množství velmi odlišných nemocí, symptomy a doprovodné obtíže jsou rozmanité. Mohou se projevit různými způsoby jako kožní poruchy a neurologické poruchy. V závislosti na tom, které oblasti mozku jsou ovlivněny, mohou nastat různé poruchy.

Jak se s ním zachází?

Léčba závisí na nemoci. Rozlišuje se mezi symptomatickou léčbou a léčbou, jejímž cílem je potlačit a zpomalit závažnost symptomů.

Protože příčina genetické změny není známa, nelze ji vyřešit sami.

předpověď

Vzhledem k velkému počtu nemocí a jejich různým formám nelze provést jednotnou prognózu. Charakteristiky jednotlivých nemocí se také velmi liší, takže není možné provádět obecné prognózy. Prognózy se však v důsledku lékařských pokroků celkově zlepšily.