Gaucherova nemoc

Co je Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba je dědičné onemocnění, geneticky přenosné onemocnění, při kterém jsou tuky uloženy v neobvyklých buňkách v těle. To znamená, že některé orgány, jejichž buňky jsou postiženy, jsou ve své funkci omezené. Pacienti jsou často trápeni těžkou únavou, krevní anémií a zvětšením jater a sleziny.

Z lékařského hlediska je Gaucherova choroba také označována jako lysozomální choroba. Pravděpodobnost vzniku Gaucherovy choroby je 25%, pokud jsou oba rodiče zdraví a oba dědí gen.

Důvody

Gaucherova choroba postihuje lidi, u kterých oba rodiče zdědili gen. Pokud je tomu tak, u 25% dětí se vyskytuje enzymatická vada. To vede k ukládání tuku a cukru v jednotkách tělních buněk, ve kterých to nebylo zamýšleno. Z tohoto důvodu způsobí poškozený poškození buněk a tím i orgánů.

Hromadění příliš mnoha sladkých mastných látek signalizuje tělu, že dochází k poruše metabolismu. V důsledku této dysfunkce se uvolňují určité látky, které způsobují zánět. To zpočátku vede k omezení v postižených orgánech. V průběhu času jsou orgány trvale poškozeny dlouhými zánětlivými procesy. Gaucherova nemoc může mít mnoho různých forem s různou mírou závažnosti.

Zde naleznete vše o tomto tématu: Porucha metabolismu lipidů.

Diagnóza

Pokud existují typické příznaky Gaucherovy choroby, provádí se obvykle řada testů, aby se postupně stanovila vzácná diagnóza Gaucherovy choroby. Cílená poptávka po dědičných nemocech v rodině a podobné příznaky u příbuzných je vždy průlomová.

Po fyzickém vyšetření má smysl určit krevní buňky, které jsou obvykle v případě Gaucherovy choroby redukovány. Cílem je pak určit aktivitu glukocerebrosidázy, enzymu, který je při Gaucherově chorobě snížen. Poté je třeba určit, jaké účinky a poškození již nemoc v těle způsobila.

Přečtěte si také článek: Nemoci při skladování - Jaké jsou?

Klasifikace podle stupně závažnosti

Typ I.

Gaucherova choroba I. typu je známá také jako „neneuropatická forma“. To znamená, že u této formy nedochází k poškození nervů. Zde enzym glukocerebrosidáza stále funguje do jisté míry, takže první problémy se objevují v dospělosti. Ty se projeví zvětšením sleziny a jater. V důsledku toho tyto orgány také rozkládají více krevních buněk.
Nízký počet červených krvinek vede ke zvýšené tendenci ke krvácení. Pokud jsou však bílé krvinky nízké, imunitní systém je oslaben.

Typ II

Druhá forma Gaucherovy choroby má lékařské jméno „akutní neuropatická forma“. Tento typ II vykazuje vážné poškození nervů iu kojenců. Tento typ je nejzávažnější formou a důvodem je výrazná ztráta funkce daného enzymu.

Poškození orgánů nastává velmi brzy. Je možné, že malé děti trpí mentálním postižením a dalšími omezeními nervových funkcí.

Více informací na toto téma Poškození nervu najdete zde.

Typ III

Pokud jde o intenzitu exprese, typ III Gaucherovy choroby je mezi typem I a typem II. Lékařské jméno této formy je chronická neuropatická forma. Jinak vzácné onemocnění je běžné ve švédských rodinách.

První příznaky se obvykle objevují u malých dětí. Patří sem například horečka, slabost, mentální postižení a další poškození nervů. Ve srovnání s ostatními se také snižuje rychlost růstu těchto dětí.

Příznaky

Uložením sladkých mastných látek v buňkách těla tělo reaguje se zánětem v postižených orgánech. To se projevuje v typických příznacích Gaucherovy choroby, jako je zvětšení sleziny a jater, únava, slabost, chudokrevnost a problémy s kostmi. Počet červených a bílých krvinek je často nízký, takže existuje zvýšená tendence ke krvácení a oslabení imunitního systému. Zvýšená tendence ke krvácení je často nejprve patrná u mnoha modřin, krvácení z nosu a dásní.

Přibližně u každého 20. pacienta dochází také k vážnému poškození nervů. Zvýšené zlomeniny kostí, například v obratlovcích, mohou také vést ke zúžení nervových kanálků. To může také ovlivnit nervy a omezit jejich funkci.

Symptomy Gaucherovy choroby lze částečně vysvětlit jako logický závěr ke snížené aktivitě enzymu. Poškození nervů však dosud není dostatečně srozumitelné.

Přečtěte si více o tématu zde: zvětšená játra.

Léčba

Pro přímé řešení příčiny onemocnění musí být pacientovi dodán požadovaný enzym. Terapie Gaucherovy choroby spočívá v podávání enzymu pomocí infuze prostřednictvím venózního přístupu. To lze provést například jednou za měsíc ve vyšší dávce nebo několikrát za měsíc v nižších dávkách.
Léčba může pomoci kontrolovat a zlepšovat příznaky a příznaky Gaucherovy choroby. U dětí se zakrnělým růstem může terapie často vést k normální rychlosti růstu. To se však týká hlavně ne-neuropatické formy, tj. Pokud nedochází k poškození nervového systému. V neuropatické formě je třeba očekávat nervové poškození.Terapie může problém zlepšit pouze v omezené míře.

Během léčby byly hlášeny mírné přírůstky na váze a ve vzácných případech alergické reakce. Celkově je stále velmi důležité, aby byla léčba Gaucherovy choroby dobře monitorována. K tomu je důležité sledovat průběh příznaků. Kromě toho by měla být pravidelně měřena aktivita enzymu, aby byla nalezena správná dávka pro pacienta.

Jako alternativní terapie existuje také možnost použití léčiv k inhibici produkce látky, která je při Gaucherově chorobě příliš uložena.

Jídlo

Pacientova strava se nemusí měnit přímo s Gaucherovou chorobou. Příznaky vyvolávají i nejmenší množství sladkých mastných látek. Svou celkovou kondici však můžete zlepšit zdravou stravou a vybranými potravinami.

Anémie spojená s onemocněním často vyžaduje zvýšení železa, které může být kromě tablet dobře podporováno potravinami obsahujícími železo. Ve spojení s vitaminem C může tělo lépe absorbovat železo. Snížená hustota kostí u Gaucherovy choroby může být potlačena zvýšením příjmu vápníku a vitamínu D.

Jak vyřešíte nedostatek železa? Více se o tom dozvíte zde.

Délka života

Průměrná délka života u Gaucherovy choroby závisí především na závažnosti a typu nemoci.

Gaucherova choroba I. typu jako ne-neuropatická nemoc má jen mírně sníženou délku života. Chronická neuropatická forma je charakterizována drastickými omezeními života a těžkým utrpením ze strany pacienta. Je však obtížné poskytnout přesnou informaci o délce života.
Nejhorší prognózou je však typ II. Děti obvykle umírají na nemoc po 2 až 3 letech věku.

Průběh nemoci

Stejně jako s očekávanou délkou života, průběh Gaucherovy choroby silně závisí na typu onemocnění přítomného u pacienta.

U typu I se příznaky často projevují až v dospělosti. Bohužel pacienti často trpí Gaucherovou chorobou typu II od narození až do doby, kdy na ni zemřou přibližně po 3 letech. Typ III se také vyznačuje silnými příznaky i v dětství.
Průběh onemocnění lze zlepšit výše popsanou terapií, zejména u typů I a III.