Oftalmologie

Dystrofie rohovky

Co je to rohovková dystrofie?

Dystrofie rohovky jsou skupinou dědičných chorob rohovky. Jedná se o nezánětlivé onemocnění, které obvykle postihuje obě oči. Ve většině případů je to patrné snížením průhlednosti rohovky a zhoršením zraku. Jejich maximální věk se pohybuje mezi 10 a 50 lety. Rohové dystrofie jsou rozděleny do různých forem, z nichž každá ovlivňuje různé oblasti rohovky. Příčinou jsou mutace v různých genech.

příčiny

Korneální dystrofie jsou dědičné (dědičné) nemoci. Příčinou jsou různé mutace v různých genových sekvencích. Genové sekvence byly v posledních letech lokalizovány intenzivním lékařským výzkumem, který vedl k lepšímu porozumění a lepším diagnostickým a terapeutickým možnostem. Molekulární testování může u pacienta diagnostikovat specifickou formu dystrofie rohovky a podle toho ji léčit. Tyto choroby se často přenášejí z generace na generaci v rodině.
Korneální dystrofie jsou nezánětlivá onemocnění, tj. nevznikají v důsledku předchozího zánětu nebo jiného onemocnění rohovky. Rovněž nemohou nastat v důsledku nehod nebo zranění. Dystrofie rohovky jsou často objeveny náhodně při oftalmologickém vyšetření u fyzicky zdravých lidí.

Tento článek by vás také mohl zajímat: Astigmatismus

Jaké formy existují?

Existuje mnoho různých forem rohovkové dystrofie, z nichž každá ovlivňuje různé oblasti rohovky. Jsou tříděny podle jejich genové mutace a pojmenovány podle jejich typického vzhledu. Podle lokalizace je lze rozdělit do 3 skupin. Jedna skupina postihuje hlavně povrchové vrstvy, jako je epitel, druhá střední stromová vrstva a třetí skupina zadní vrstvy rohovky, jako je endotel.

Přečtěte si více k tématu: Oční rohovka

Nejběžnější formou je Fuchova endoteliální dystrofie, která ovlivňuje endoteliální buňky uvnitř rohovky a vede k jejich rostoucímu rozpadu. Ovlivňuje to hlavně ženy nad 50 let. Vede k poškození zraku a lze jej léčit očními kapkami nebo v nejhorším případě transplantací rohovky.
Dystrofie otisku prstu mapy ovlivňuje bazální membránu epitelu. Tato forma se objevuje v mladém věku a vede k příznakům, jako je zhoršení zraku, bolest očí a rozmazané vidění.
Další formy jsou: granulovaná rohovková dystrofie, mřížková rohovková dystrofie, voštinová rohovková dystrofie, makulární rohovková dystrofie, epiteliální dystrofie.

Zjistěte více o tématu: Transplantace rohovky

Jak je dědictví?

Dystrofie rohovky představují skupinu různých forem nemocí, které zase mají různé vzorce dědičnosti. V závislosti na mutaci se dědí jako autozomálně dominantní, autosomálně recesivní nebo X-vázaná recesivní vlastnost. Postižení pacienti mohou podstoupit genetické poradenství, které je může informovat o léčbě a prognóze, jakož i o informacích předávaných dětem.

diagnóza

Pokud dojde ke snížení průhlednosti rohovky a zejména k zákalu obou očí současně, měla by se zvážit dystrofie rohovky. Oftalmolog může vyšetřit rohovku pomocí vyšetření štěrbinovou lampou a určit možné strukturální změny nebo opacity.

Kromě toho může během vyšetření odebrat vzorek a vyšetřit jej pod elektronovým mikroskopem. Zejména u pacientů, kteří mají příbuzné s rohovkovou dystrofií, by měla být prováděna pravidelná oftalmologická vyšetření, aby bylo možné co nejdříve diagnostikovat možnou rohovkovou dystrofii. Molekulární test genů může být také užitečný pro zjištění přesné formy dystrofie rohovky.

Jaké jsou příznaky dystrofie rohovky?

Mnoho dystrofií rohovky způsobuje málo nebo velmi pozdní příznaky a pacient je často nepoznává. Nemoci se často objevují u fyzicky zdravých pacientů při oftalmologickém vyšetření.
Když se objeví příznaky, pacienti si často všimnou nejdříve zhoršení zraku. To se postupem času zvyšuje. Zhoršení zraku je často předmětem období.

Některé formy mají závažné problémy se zrakem, zejména ráno, ale tyto se s postupem dne snižují. Kromě toho mohou mezi symptomy přetrvávat dlouhé pauzy. Kromě toho se rohovka zakalí, což je zpočátku neviditelné, ale které se v průběhu let může zhoršovat.
U rohovkových dystrofií, které zvláště ovlivňují povrchové části rohovky, tj. Epitel atd., Také dochází k silné bolesti očí.

Přečtěte si také článek na toto téma: Krytí rohovky

Léčba / terapie

Léčba rohovkových dystrofií závisí na konkrétní formě. Proto je důležité před zahájením terapie diagnostikovat přesnou formu dystrofie rohovky pomocí molekulárních testů. Některé formy nevyžadují léčbu.
V některých formách postačuje dehydratační oční kapky nebo masti, jako je například dystrofie s otisky prstů na mapě nebo Fuchsova endoteliální dystrofie. Speciální oční kapky odebírají tekutinu z rohovky, což vede ke zlepšení zraku.

V případě závažnějších forem rohovkových dystrofií však nakonec pomůže pouze tzv. Keratoplastika, tj. Transplantace rohovky. Nemocná rohovka je nahrazena rohovkou od mrtvého dárce. Vzhledem k tomu, že rohovka obsahuje jen málo imunokompetentních buněk, dochází k odmítavé reakci relativně zřídka. Další imunosuprese pomocí léků je nutná pouze ve vzácných případech. Transplantace má dobrou úspěšnost a u většiny lidí zlepšuje zrak.

Průběh nemoci

Dystrofie rohovky je progresivní onemocnění, tj. její závažnost se postupem času zvyšuje.
Některé formy nezpůsobují pacientovi žádné příznaky, a proto nemají žádné život ohrožující účinky. Jiné formy vedou k příznakům velmi pozdě a ještě se zhoršují. Těžké formy rohovkové dystrofie vedou velmi brzy k poškození zraku a bolesti očí. Často se v nich vyskytují symptomatické fáze, často roky, takže nakonec proti slepotě působí pouze transplantace rohovky.

předpověď

Dystrofie rohovky není život ohrožující nemoc. U mnoha pacientů to nevede k omezení v každodenním životě. Včasná diagnóza a léčba mohou snížit komplikace. Pouze ve vzácných případech dochází k vážnému poškození každodenního života z důvodu zhoršeného zraku. V takových případech však může transplantace rohovky ve většině případů vést k léčbě.