Genetické testování - kdy to dává smysl?

Definice - co je to genetický test?

Genetické testy hrají v dnešní medicíně stále důležitější roli, protože mohou být použity jako diagnostické nástroje a pro plánování léčby mnoha nemocí. Genetický test analyzuje genetický makeup člověka, aby zjistil, zda existují nějaké dědičné choroby nebo jiné genetické defekty. Můžete například nechat provést výzkum, abyste zjistili, zda je pravděpodobnější, že se u vás objeví Alzheimerova choroba, nebo zda máte genetické riziko pro určité typy nádorů.

Genetický test může proto odhalit již existující onemocnění, a tak potvrdit podezření nebo ukázat zvýšené riziko specifických chorob. Ve druhém případě se však onemocnění nemusí nutně vyskytovat u každého nosiče genů. Genetické testy jsou dnes obzvláště populární během těhotenství u dospívajících dětí, aby bylo možné předem identifikovat možná onemocnění nebo postižení.

Kdy mám provést genetický test?

Genetické testy by v zásadě měly být provedeny ze dvou lékařsky významných důvodů:

  • Diagnostické genetické testy: Zde jsou identifikovány existující vrozená onemocnění nebo genetické defekty a jejich příčina, jakož i vlastní předky, buď jako součást otcovského testu, nebo ke stanovení původu různých etnických skupin.
    Jedním z příkladů je cystická fibróza, která je původně podezřelá a může být potvrzena genetickým testem. Kromě toho mohou být genetické testy provedeny na určitých lidských vlastnostech v souvislosti s lékařskými chorobami nebo terapiemi za účelem plánování terapie. Genetické testy předem mohou poskytnout náznaky možné reakce na terapii nebo náchylnosti k určitým problémům v léčbě.

  • Prediktivní genetické testy: Pravděpodobnost výskytu určitého onemocnění v průběhu života u (stále) zdravého člověka by měla být předpovězena. Pro rodinné plánování lze v případě známých familiárních nemocí také genetické poradenství použít k předpovědi pravděpodobnosti dědičnosti různých charakteristik nemoci u potomstva. Zejména v diagnostice rakoviny mohou být určeny různé genetické faktory, které naznačují, že určitá rakovina, jako je rakovina tlustého střeva nebo prsu, je stále pravděpodobnější.

Tyto dědičné choroby lze určit genetickým testem

Dědičná onemocnění mohou mít velmi odlišné mechanismy původu, a proto může být obtížné diagnostikovat. Existují takzvaná „monoalelní“ genetická onemocnění, která jsou 100% spouštěna známým vadným genem. Na druhé straně několik genů v kombinaci může způsobit onemocnění nebo genetická změna může být pouze jedním z faktorů ve vývoji multifaktoriální choroby. Předpokladem pro stanovení genetické vady je to, že gen a genetické onemocnění jsou známé a specificky vyšetřeny. K tomu je nutná podezření na diagnózu s důkazem vadného genu.

Je velmi obtížné sestavit seznam všech nemocí, protože neustále se přidávají nové geny, které se používají k předpovídání nemocí. Mělo by se také pamatovat na to, že u mnoha nemocí není prohlášení zárukou, že se nemoc objeví.

  1. Chromozomální onemocnění: jedná se o onemocnění, která se v lůně vyvíjejí ve velmi raných stádiích. Často již existuje nesprávné rozdělení na mateřské nebo otcovské straně před oplodněním, což pak vede k nesprávnému počtu chromozomů v plodu. Tyto nemoci lze často testovat během těhotenství nebo později. Existuje asi 5000 nemocí, z nichž asi 1000 může být diagnostikováno během těhotenství. Klasickými příklady jsou: trisomie 13, 18 a 21 a také Klinefelterův syndrom (47, XXY), Turnerův syndrom (45, X), syndrom cri-du-chatu, fenylketonurie, cystická fibróza, Marfanův syndrom, různé svalové dystrofie a mnoho dalších .

  2. Nádorové markery: Nepředávají přímé informace o výskytu nemoci, ale slouží jako prediktivní hodnota, aby bylo možné rychleji najít možný nádor pravidelnými preventivními prohlídkami a kontrolami kvůli zvýšenému riziku.

  3. variabilní expresivita: nemoci se mohou objevit i později v životě, které nikdy nezpůsobily symptom. U nemocí, jako je Huntingtonova choroba, je přítomna charakteristika nemoci (penetrace), ale onemocnění obvykle vypukne až ve středním věku (expresivita). 100% tohoto stavu se vyvíjí, pokud člověk nezemře před časem příznaků. Vzhledem k tomu, že některé nemoci se objevují až pozdě, je často vhodné nechat děti vyšetřit z diagnostických důvodů, aby zjistily, zda mají tyto charakteristiky dříve, než se projeví příznaky.

provedení

příprava

Každý, kdo by chtěl provést genetický test, musí nejprve navštívit genetické poradenství v Německu. Konzultace se provádí s lékařem vyškoleným v oblasti lidské genetiky nebo s další kvalifikací. Dává smysl myslet si na rodokmen předem doma.Otázky týkající se nemocí jiných krevních příbuzných jsou obvykle kladeny, takže je moudré dozvědět se více o rodině předem.

Genetickému testu zpravidla předcházejí další diagnostické postupy k určení podezření na diagnózu. Před genetickým testováním musí být poskytnuty rozsáhlé informace o rizicích a důsledcích genetického testování. Kromě zdravotních rizik musí být projednány možné výsledky a výsledné zdravotní nebo psychologické důsledky. Žádný genetický test nemůže být proveden bez souhlasu dotčených osob.

Genetické testování pak může potvrdit diagnózu. Za tímto účelem musí být získány materiály, které obsahují genetický materiál. Ve většině případů stačí jednoduchý vzorek krve k prozkoumání buněk, které obsahuje. Pro molekulárně genetické testy jsou však zapotřebí jaderné buňky, které lze získat například výtěrem buněk z ústní sliznice nebo z kostní dřeně.

postup

Po genetickém poradenství, které je závazné v zákoně o genetické diagnostice, ve kterém probíhá úplné vysvětlení postupu, je podepsáno prohlášení o souhlasu. Poté se vzorek odebere ve formě slin s vatovým tamponem v ústech. Alternativně můžete použít krev nebo jiné materiály, jako jsou vlasy. Běžné jsou však pouze sliny a krev / pupečníková krev. Vzorky jsou zpracovány a vyšetřeny v laboratoři.

V laboratoři mohou být provedeny různé testy pomocí některých biochemických procesů, aby bylo možné prokázat určité genetické chyby nebo genové sekvence. Nejznámějším testem je tzv. „PCR“, zkratka pro „polymerázovou řetězovou reakci“. Aby bylo možné provést test, musí být předem známo, která genová sekvence je hledána, aby bylo možné zjistit, zda je tento genový segment přítomen nebo ne. Tato genová sekvence je pak opakovaně reprodukována a tím zviditelněna.

Výsledek analýzy může otevřít pouze ošetřující lékař, nikoliv kdokoli jiný. Při dalším jmenování lékař vysvětlí výsledek analýzy a může být učiněno rozhodnutí, zda jsou nutné další postupy.

Trvání do dosažení výsledků

Doba trvání genetického testu závisí na genetickém materiálu, který má být vyšetřen, a na podezření na nemoc.

Chromozomové analýzy vyžadují méně času než komplexní molekulárně genetické analýzy. Při průměrné analýze chromozomů činí pracovní doba přibližně 10–20 pracovních dnů.
Prenatální vyšetření se obvykle provádí rychleji. Chromozomová analýza s použitím tkáně vzorku z placenty může být provedena během několika dnů. Buňky z ovocné dutiny musí naproti tomu nejprve uměle růst a zrát, což může trvat 2 až 3 týdny.

Molekulární genetická vyšetření trvají různě dlouhou dobu v závislosti na počtu vyšetřovaných genů a velikosti genových sekvencí. Tyto analýzy mohou trvat týdny až měsíce.

Rizika

Z lékařského hlediska jsou rizika genetického testu velmi nízká. Ve většině případů postačují pro genetickou analýzu vzorky slin nebo krve. Genetický test buněk kostní dřeně se obvykle provádí pouze tehdy, pokud by stejně bylo naznačeno aspirace kostní dřeně. Z lékařského hlediska tedy zůstává velmi vzácná rizika poranění nebo infekce vpichem.

Hodnocení výsledků genetického testu však může být riskantní. Před provedením by měla proběhnout informativní diskuse s lékařem, která vysvětlí důsledky a význam genetického testu.
Riziko je, že možné nemoci nejsou rozpoznány a postižené osoby pociťují falešný pocit bezpečí. Negativní výsledek nemoci není zárukou, že nebudete onemocněni. Může to být buď falešně negativní výsledek nebo spontánní mutace, která způsobuje nemoc.

Na druhé straně je možné, že špatné výsledky vedou k emočnímu stresu a intenzivní terapii, ačkoli nehrozí žádné nebezpečí. Riziko těchto nesprávných hodnocení a nesprávných interpretací výsledků testů se zvyšuje s komerčními genetickými testy, které se provádějí bez účasti lékaře.

Vyhodnocení vzorku

Vzorek je vyšetřen v laboratoři pomocí metody, která je pro něj vhodná. V zásadě se zkoumá pouze to, co si vyžádal lékař. Odpověď dostanete pouze na konkrétní otázku. Laboratoř pouze stanoví, zda hledané genové sekvence jsou přítomny v buňkách vyšetřované osoby. Lékař musí poté vyhodnotit, co to znamená pro diagnózu, nemoc a následnou terapii.

Neexistuje žádná úplná analýza genomu, protože schopnosti lidské genetiky jsou stále velmi nadhodnoceny a empirické hodnoty ještě nestačí k spolehlivé analýze takových velkých množství. Může se stát, že kvůli četným malým genovým segmentům dojde k nesprávnému přiřazení. Riziko chyb se proto s cílenou otázkou snižuje. Ale to tak nemusí být navždy. Analýza genomu je stále přesnější a stále více a více sekcí je dekódováno.

Pokud by mohl být detekován určitý vadný gen, např. Pokud dojde k cystické fibróze, diagnóza je jasně potvrzena. Odpovídající terapie může být nutné zahájit okamžitě. Prediktivní testy, jako je genová modifikace genů „BRCA“ před nástupem rakoviny, mohou mít různé důsledky. Kromě přísnějších diagnostických postupů jsou k prevenci nabízeny i preventivní odstranění prsů a možnosti radikální terapie. Rozhodnutí je nakonec na pacientovi.

Náklady na genetické testy

Ceny se mohou lišit v závislosti na testu a poskytovateli. Průměrné náklady na genetický test se pohybují mezi 150 a 200 eurami. Cena se však může velmi lišit. Zkouška na dědičné mutace rakoviny zpravidla stojí nejméně 1 000 EUR, ale měla by být hrazena zdravotní pojišťovnou, pokud existuje důkaz pro riziko nemoci.

Genetické testy komerčních poskytovatelů, kteří zkoumají určité genetické vlastnosti, mohou být k dispozici již od 100 EUR. Jejich informativní hodnota a spolehlivost však nejsou spolehlivé, a proto se takové amatérské testy nedoporučují.

Zákonné zdravotní pojištění platí genetický test v plné výši s náležitým zdůvodněním. Existují však výjimky, které lze vyžádat jednotlivě z příslušné pokladny. To zahrnuje především testy pro vlastní zájem, ve kterých není stanoven rizikový faktor nebo musí být stanoven původ z různých etnických skupin. V případě umělého oplodnění lze za určitých okolností uplatnit také povinnost spoluúčasti, takže zdravotní pojišťovna náklady v plné výši neuhradí.

Ti, kteří jsou soukromě pojištěni, jsou často propláceni za „nezbytné lékařské ošetření“ v závislosti na pojištění a individuálně dohodnutých službách. Jedná se o široký pojem a lze si jej kdykoli vyžádat. Ve většině případů spadají do „léčebných procedur“ také poradenské sezení nebo různá diagnostická vyšetření.

Platí zdravotní pojišťovna za můj genetický test?

Převzetí nákladů zdravotní pojišťovnou závisí na provedeném testu.
Pokud podle lékařských pokynů existuje potřeba genetické diagnostiky, která přispívá ke zkoumání a léčbě nemoci, za tento diagnostický postup obvykle platí zdravotní pojišťovny.

V závislosti na pojištění a nároku je možné, že jednotlivé služby nejsou hrazeny ze zdravotního pojištění a musí být placeny soukromě. U některých nemocí nebo nádorových markerů však můžete získat pomoc od sdružení a oficiálních sítí pro danou nemoc, pokud byly náklady odmítnuty vaší vlastní zdravotní pojišťovnou. S několika podrobnostmi o vlastním pojištění a důvodech odmítnutí uhradit náklady mohou být náklady někdy hrazeny prostřednictvím sdružení. Před provedením testu je však účelné informovat se u příslušné zdravotní pojišťovny, které služby jsou kryty.

Rakovina prsu - Co to znamená BRCA?

Rakovina prsu je onemocnění, které je obvykle multifaktoriální. To znamená, že mnoho vnitřních a vnějších okolností přispívá ke shodě vývoje rakoviny prsu.
Angelina Jolie je jedním z nejznámějších příkladů genetické mutace, která zvyšuje riziko rakoviny prsu. Poté, co měla defekty BRCA 1 a 2, byla profylakticky odstraněna její ňadra a vaječníky.

Asi 5% všech případů rakoviny prsu je dědičné, s mutací genu BRCA1 ve 40-50% a mutací genu BRCA2 v 30-40%. Tyto genové mutace zvyšují riziko jejich nositelů při rozvoji rakoviny prsu na přibližně 50-80%. Mutace však nejen zvyšují pravděpodobnost rakoviny prsu, ale také rakoviny tlustého střeva a rakoviny vaječníků. Mužské nosiče mutace nejen zvyšují pravděpodobnost rakoviny prsu, ale také rakoviny prostaty. Nelze však se 100% jistotou říci, že k rakovině skutečně dojde. V případě abnormálního genetického testu je však vhodné využít včasných opatření k detekci rakoviny, aby bylo možné včas odhalit možnou rakovinu.

Zejména ženy, ale také muži, by měly být provedeny genetické testy, pokud se v rodině vyskytly alespoň jeden nebo dva nádory prsu a / nebo vaječníků. Častými rizikovými faktory jsou dlouhá plodná doba, hustá žlázová tkáň prsu, určitá strava a chování, jakož i vnější okolnosti, jako je prostředí nebo zacházení s určitými látkami. Intenzivní včasná detekce pomocí přísnějších diagnostických postupů může výrazně zvýšit prognózu a možné možnosti léčby v případě rakoviny prsu.

Lidé s těmito nemocemi v jejich rodinách by měli být testováni:

  • 3 ženy s rakovinou prsu

  • 2 ženy s rakovinou vaječníků a / nebo rakovinou prsu

  • 2 ženy s rakovinou prsu, z nichž alespoň jedna se vyskytuje ve věku do 50 let

  • 1 muž s rakovinou prsu a 1 žena s rakovinou prsu nebo vaječníků

  • 1 žena s rakovinou prsu a rakovinou vaječníků

  • 1 žena do 50 let s rakovinou prsu na obou stranách

  • 1 žena do 35 let s rakovinou prsu

Další informace najdete také v: Gen rakoviny prsu nebo mutace BRCA

Genetický test na rakovinu tlustého střeva

Rakovina tlustého střeva je také podporována mnoha ovlivnitelnými vnitřními a vnějšími vlivy a genetickými konstelacemi. Dieta, chování a vnější okolnosti hrají významně větší roli u rakoviny tlustého střeva než u rakoviny prsu. Pouze asi 5% všech rakovin tlustého střeva lze vysledovat ke genetické změně.

Pokud se rakovina střeva a / nebo rakovina žaludku objeví u blízkých příbuzných v raném věku (do 50 let) nebo pokud se rakovina tlustého střeva a / nebo rakovina žaludku vyskytují častěji, mohlo by to být známkou toho, že byste měli být vyšetřeni. Nejběžnější jsou nádorové syndromy dědičného nepolypoidního kolorektálního karcinomu (HNPCC nebo Lynchův syndrom) a familiární adenomatózní polypózy (FAP). Ta vede k růstu mnoha polypů v mladém věku, které se mohou proměnit v nádory.

Rakovina tlustého střeva obvykle roste velmi pomalu a obvykle může být odstraněna v rané fázi, pokud je objevena včas. Rakovina tlustého střeva se však často nezjistí, protože screening rakoviny tlustého střeva je zanedbáván a rakovina často nezpůsobuje příznaky, dokud nádor neprogreduje. Pokud máte podezření na familiární, dědičnou složku, měli byste vyhledat lékařskou pomoc a zvážit genetické testování. Pokud je výsledek neobvyklý, je třeba provést včasné preventivní vyšetření, aby se včas zjistila rakovina gastrointestinálního traktu.

Přečtěte si o tom také: Je dědičné vyšetření rakoviny tlustého střeva a rakoviny tlustého střeva

Prenatální diagnostika (PND) - genetické testování během těhotenství

Slovo prenatální diagnostika se skládá ze složek „pre“ a „natal“, což znamená něco jako „před narozením“. Posouzení stavu dítěte v děloze je proto otázkou diagnostických opatření pro těhotnou ženu. Existují intervenční, tj. Invazivní a nezasahující, tj. Neinvazivní metody. Důležitou součástí jsou ultrazvukové vyšetření, krevní testy a odběr vzorků z jizev nebo placenty. Diagnostika se používá k identifikaci malformací nebo nemocí u dítěte. Může být také použit k identifikaci otce. V zásadě ne každé onemocnění lze jasně identifikovat, ale snaží se objasnit některé nemoci co nejbezpečněji a v případě potřeby je vyloučit. Nenápadný výsledek nutně nevylučuje nemoc nebo malformaci.

V případě abnormalit však mohou být tyto informace velmi důležité, aby bylo možné léčit dítě v děloze. Například v případě fetální anémie, tj. Vrozené anémie plodu, mohou být podávány krevní transfuze, které jsou velmi důležité pro přežití. Mnoho dalších nemocí lze během těhotenství léčit také prenatálně. Tímto způsobem lze také určit užitečnost možného, ​​plánovaného, ​​předčasného doručení.

Některé změny v distribuci chromozomů lze také detekovat při krevních testech, jako je tomu u trisomií 13, 18 nebo 21, ale také například u Turnerova syndromu. Znalost takových chromozomálních abnormalit nebo malformací u dítěte může pomoci s přípravami a dalším plánováním života.

Určete rodičovství a původ

Sestup je řada příbuzných, jejichž genetický makeup nesete.
Některé geny jsou umístěny v různých částech genomu, a proto mohou podléhat různým vzorům dědičnosti. Pokud je v rodinné anamnéze vadný gen, lze tedy vypočítat, s jakou pravděpodobností genetický defekt mají následující příbuzní.

Z nelékařského hlediska lze provést genetický test pro genealogický výzkum. Je však důležité vědět, že výsledky vycházejí pouze z pravděpodobností a že určité genové charakteristiky jsou přiřazeny zemi nebo etnické skupině, ve které se vyskytují nejčastěji. Genetická vada přetrvává zejména v izolovaných populacích stejného druhu. Z tohoto důvodu jsou genetická onemocnění v různých částech světa velmi rozdílná. Jedním z příkladů je tzv. „Beta-talasemie“, což je porucha hemoglobinu, která se vyskytuje primárně v centrální oblasti.
Tento princip je však zcela nepřesný a v minulosti několikrát způsobil nesprávné posouzení. Většina databází také obsahuje více evropských charakteristik, takže vzácné události obvykle nelze správně přiřadit.

Přečtěte si také: Dědičná thalassémie

Dalším problémem je, že osoba má více předků než genových segmentů a některé geny mohou být ztraceny během dědičnosti nebo prostě nemohou být přeneseny na následující generaci. Ačkoli v některých případech lze jednotlivé sekvence dobře filtrovat, přesné přiřazení je téměř nemožné, protože smíchání různých etnických skupin bylo vždy příliš mnoho na to, aby bylo možné je oddělit. Předpokládá se, že jsme všichni měli předchůdce před 3 000 až 4 000 lety, což ztěžuje rozlišení pomocí genetického testování.

V zásadě by se na takové genetické analýzy mělo pohlížet kriticky. Lidstvo se po tisíciletí rozšířilo na mnoha různých kontinentech a často se mísilo. Vlastnosti tedy nelze jednoznačně přiřadit žádné etnické skupině. Nicméně, kvůli velké směsi etnik, genetické testy jsou často používány jako argument proti rasismu. Vzhledem k tomu, že vlivy z jiných zemí a kmenů lze nalézt prakticky v každém, je xenofobie nesmyslná, takže uvažování.

Test otcovství

Člověk se může pokusit nejen rozluštit etnicitu jiných lidí, ale také otcovství. Pokud jsou porovnány vzorky od dítěte a (údajných) rodičů, mělo by mít dítě části od obou rodičů. Pokud tomu tak není a dítě má pouze části matky a části nedefinovatelné osoby, obvykle se jedná o cizí otcovství. Pokud je dítě geneticky vyšetřeno, jsou často také automaticky vyšetřováni rodiče. Z tohoto důvodu genetická diagnostika obvykle varuje rodiče, že testování dětských nemocí může odhalit otcovství.

Cystická fibróza

Cystická fibróza neboli „cystická fibróza“ je jednou z nejznámějších genetických chorob a vzhledem k jejím důsledkům se velmi obává. Jedinou příčinou je patologický gen, který vede k nesprávné tvorbě takzvaného „chloridového kanálu“ (CFTR kanál). Výsledkem je, že se v mnoha buňkách a orgánech těla tvoří vysoce viskózní sekrece, což může vést zejména k plicním onemocněním, střevním onemocněním a zejména pankreatickým potížím. Gen je zděděn recesivně, což znamená, že k nemoci dochází, pouze pokud oba rodiče přenesou patologický gen na dítě. V případě již dříve existujících chorob v rodině mohou rodiče sami nechat otestovat, zda nesou nemocný gen a zda je mohou potenciálně přenášet na dítě.

Různé typy mutací lze obvykle nalézt v genetickém testu a umožňují přesnější vyjádření o závažnosti onemocnění. Je to méně závažný případ, pokud má potrubí špatnou vodivost, než když vůbec nefunguje. Tyto rozdíly někdy způsobují rozdíl v léčbě a mohou také poskytnout vodítko pro střední délku života v cystické fibróze a čekajících transplantacích později. I dnes s optimální terapií je průměrná délka života pouhých 40 let. Nejběžnější je mutace DeltaF508, ve které je snížený počet kanálů a je narušena funkce.

Více informací o tomto tématu najdete v našich článcích:

  • Očekávaná délka života při cystické fibróze
  • Příznaky cystické fibrózy
  • Příčiny cystické fibrózy

Laktózová intolerance

Genetický test může při detekci nesnášenlivosti laktózy pomoci jen v omezené míře. Vyšetření může velmi spolehlivě diagnostikovat vrozenou, primární nesnášenlivost laktózy, u které je enzym štěpící laktózu, který se nazývá laktáza, vadný. Genetický test však není příliš účinný v případě intolerance laktózy nebo sekundární intolerance laktózy. Tyto klinické obrazy vznikají například z poškození střeva, které již nemůže dostatečně produkovat laktázu. Takže zde není žádný defekt v genu pro laktázu, který by mohl být nalezen tímto způsobem. Proto bychom se měli nejprve opřít o konvenční vyšetřovací metody, jako je H2 dechový test. K určení diagnózy však zpravidla postačují klinické příznaky a zlepšení příznaků při vyhýbání se laktóze.

Více o tomto tématu najdete:

  • Laktózová intolerance
  • Příznaky nesnášenlivosti laktózy

Dokážete odhalit revmatismus v genetickém testu?

Také v revmatologii hraje genetická diagnostika stále důležitější roli, protože rostoucí genetické charakteristiky jsou zkoumány jako příčinné faktory u některých revmatických chorob. Jedním z nejznámějších genetických znaků, které jsou často spojeny s revmatickými chorobami, je „gen HLA B-27“. Podílí se na vývoji nemocí „Bechterewova nemoc“, psoriázy, revmatoidní artritidy a řady dalších nemocí, které jsou spojeny s revmatologickými potížemi.

Pro převážnou většinu revmatických onemocnění je však pro výskyt onemocnění nutné několik genetických defektů nebo mutací. Důležitou roli hrají také faktory životního prostředí. Kouření nebo nezdravá strava zde může mít obrovský dopad. Genetický test je proto často indikován v případě podezření na revmatoidní onemocnění, ale jeho informativní hodnota je u (stále) zdravého člověka poněkud špatná. Mnoho lidí, kteří onemocní, nesou různé geny ohrožené a je pravděpodobné, že skutečně onemocní. V tomto případě je genetické testování předem zřídka účinné. Pokud se však jedná o genetická onemocnění, jako je hemochromatóza, která často způsobují problémy s kloubem, genetický test potvrzující tuto chorobu dává smysl.

Vše ostatní na toto téma najdete na: revmatismus

Hemochromatóza

Hemochromatóza je nejčastějším genetickým onemocněním v Německu, které je způsobeno pouze jednou genetickou vadou. To je ovlivněno kolem každé 400. osoby.
Postižený „gen HFE“ trpí jedinou mutací, která způsobuje, že střevo absorbuje příliš mnoho železa. Kvůli významně zvýšené hladině železa v krvi a omezeným možnostem vylučování je železo nevyhnutelně uloženo v buňkách a orgánech. Kůže, klouby, pankreas nebo játra jsou zvláště postiženy. Ten může být vážně nemocný již v raném věku, což v dlouhodobém horizontu vede k cirhóze jater a potřebě transplantace jater.

Dědičná hemochromatóza je dědičné onemocnění, které lze s jistotou detekovat pomocí genetického testování. Pokud je diagnóza nemocných příliš pozdě, může dojít k nevratnému poškození kloubů a orgánů. Ale to, že nesete patologický gen, nutně neznamená, že nemoc musí vypuknout. Obecný screening na genové nosiče zatím není pravidlem. Příznaky hemochromatózy jsou nepohodlí kloubů a únava. Pokud krevní test odhalí také problém v rovnováze železa, měli bychom zvážit hemochromatózu a nechat ji vyjasnit.

Přečtěte si také: Hemochromatóza nebo příznaky hemochromatózy

Odhadněte riziko trombózy při genetickém testu?

Vývoj trombózy je vždy multifaktoriální. Důležitými vlivy na rozvoj trombózy jsou špatná pohyblivost, snížený průtok krve v žilách, těžká dehydratace a zvýšená tendence k trombóze v důsledku různého složení krve.
Četné složky v krvi, které vedou ke sklonu k trombóze, lze změnit. Patří sem také genetické faktory, které u některých lidí vedou ke zvýšené srážlivosti.
Existují různé vrozené poruchy krevního koagulačního systému, které výrazně zvyšují riziko trombózy. Testování:

  • Rezistence APC (mutace Leidenova faktoru V)
    Nejběžnějším genetickým onemocněním s tendencí k trombóze je rezistence na APC, která je vyvolána tzv. „Mutací faktoru V Leiden“.

  • Mutace protrombinu

  • Antitrombinová mutace

  • Mutace proteinu C nebo S (např. Deficit proteinu S)

Každý, kdo má podezření na dědičné onemocnění, by měl být objasněn, pokud v mladém věku dochází k familiární akumulaci nebo trombózám, které se opakují nebo vyskytují na atypických místech, jako je paže.

Více se dozvíte na: Jak rozpoznám trombózu

Alternativy genetického testování

V závislosti na tom, co přesně se má testovat, je možné pokusit se najít alternativní diagnostické metody pro existující nemoci, aby se dokázaly. Bohužel, neexistuje žádná alternativa ke genetickému testování, pokud chcete zjistit, zda máte zvýšené riziko určité choroby. U všeho, co by bylo predikcí, by muselo být provedeno genetické testování.
Druhou možností by bylo vzdát se genetického testování. Přes rodinnou anamnézu nebo jiné rizikové faktory se mnoho lidí rozhodne proti genetickému testu, aby se psychologicky nezatěžovalo možnou diagnózou.

Obecně má vždy smysl podstoupit preventivní vyšetření, aby se v rané fázi objevily nádory nebo jiná onemocnění.