Interní Lékařství

Rodinná středomořská horečka

Familiální středomořská horečka je genetické onemocnění, které je spojeno s častými záchvaty horečky. Onemocnění se počítá mezi autoinflamační onemocnění, protože imunitní systém je aktivován nezávisle na patogenu a způsobuje zánět.Celkově je familiární středomořská horečka vzácným onemocněním, které se však v některých regionech a skupinách obyvatel vyskytuje častěji. To dalo této chorobě její název, protože postiženými regiony jsou zejména Turecko, Arménie, Itálie a Spojené arabské emiráty. Familiální středomořská horečka je chronické onemocnění.

příčiny

Familiální středomořská horečka je autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Každý má dvě varianty každého genu. Jeden z matky a jeden z otce. Gen, který kóduje familiární středomořskou horečku, není jen jediný gen. Bylo nalezeno mnoho různých genů. Jeden nemocný gen však nestačí k tomu, aby se onemocnění vypuklo, protože nosiče stále mají zdravý gen. Pokud jsou oba rodiče nositeli mutace, je statisticky pravdou, že každé čtvrté dítě má postižený oba geny. U těchto dětí vypukne nemoc. To je zcela nezávislé na pohlaví dětí, protože se jedná o autozomální onemocnění a oba muži i ženy mají každý gen duplikovaný.

Zvláště velké množství genových nosičů žije v určitých oblastech. Například v Turecku nese každý desátý člověk mutaci familiární středomořské horečky. To znamená, že přibližně jedna ze 400 dětí má familiární středomořskou horečku. Mutace vedou k tomu, že imunitní systém je pravidelně aktivován a vyvolává zánět a záchvaty horečky. Záněty ovlivňují zejména pobřišnici, pleuru, perikard a klouby.

Tento článek by vás také mohl zajímat: Horečka bez příznaků u dospělých - co je za tím?

diagnóza

Diagnostika familiární středomořské horečky často trvá několik měsíců nebo let. Postižení lidé často přicházejí na kliniku kvůli akutním bolestem břicha a horečkám.
Po vyloučení dalších příčin horečky může být proveden screeningový test za účelem nalezení nejběžnějších genových mutací. Pokud je však výsledek testu negativní, nelze vyloučit familiární středomořskou horečku, protože pouze asi 80 procent postižených reaguje pozitivně.

Přečtěte si také článek: Genetické vyšetření.

Jak najdete odborníka?

Specialisté, kteří se zabývají familiární středomořskou horečkou, jsou obvykle revmatologové. Ve většině případů lze kontaktovat přímo prostřednictvím rodinného lékaře, pediatra nebo kliniky. Internetový průzkum se doporučuje pro vlastní vyhledávání. Na internetu jsou stránky svépomocných skupin a informační stránky, které nabízejí radar se seznamem specialistů a mohou také přímo kontaktovat kontakty. Protože v Německu je frekvence familiární středomořské horečky velmi nízká, existuje jen několik specialistů, kteří se na tuto nemoc specializují.

Jaké jsou příznaky?

U většiny postižených se tato choroba objeví v mládí. Více než 90 procent všech postižených má svou první horečku před svými dvacátými narozeninami. Horečka obvykle trvá dva až tři dny a náhle se objeví. U některých nemocných může být vzplanutí způsobeno určitým jídlem, chladem, teplem nebo přecitlivělostí. Útoky na horečku jsou doprovázeny silnou bolestí břicha, hrudníku nebo kloubů, jak se zde rozvíjí zánět.

Historie postižených často zahrnuje chirurgii slepého střeva a další jizvy břicha. Tyto operace byly prováděny u postižených, protože jsou často přijímáni do nemocnice se symptomy akutního žaludku před provedením skutečné diagnózy. Kromě peritonitidy se vyskytují také pleury s respirační bolestí a perikardiální zánět se symptomy podobnými infarktu.

Přečtěte si také článek na toto téma: Bolest břicha a horečka

Synovium může být také ovlivněno. Zde je patrné, že je to téměř vždy jen jediný kloub. Zejména na nohou dochází během útoku k drobným načervenalým změnám kůže. Indikace familiární středomořské horečky je poskytována také v rodinné anamnéze postižené osoby, protože často jsou již postiženi příbuzní. Původ může také zvýšit pravděpodobnost onemocnění.

Léčba / terapie

Familiální středomořská horečka je chronické onemocnění, které nelze vyléčit. Terapie je proto čistě symptomatická, tj. Ke zlepšení symptomů a snížení relapsů. V aktivní epizodě jsou postižené léčeny léky proti bolesti. Pokud jsou nesteroidní látky snižující bolest nedostatečné, může se zvážit také léčba opioidy. Důležitá je také protizánětlivá léčba ibuprofenem, aspirinem nebo diklofenakem.

V závislosti na zaníceném orgánu mohou být také nutné další terapie. Se zánětem perikardu může být srdce tak omezené, že dojde k arytmiím, které musí být léčeny léky.

Další informace k tomuto tématu naleznete na: Perikarditida

Mezi útoky se cítí zdraví a nemají žádné stížnosti. Během této doby však může být při léčbě kolchicinem snížena frekvence relapsů. Další lék používaný k prevenci relapsu je anakinra, antagonista lidského receptoru interleukinu-1. Studie prokázaly pozitivní vliv na frekvenci tahu. Nižší počet záchvatů vede k menším komplikacím, jako je amyloidóza a výsledné selhání ledvin. Po výskytu dlouhodobých účinků může být nutná dialýza.

Jaká je délka života?

Při dobré kontrole léků mohou mít osoby s familiární středomořskou horečkou normální délku života. U mírně více než poloviny postižených však časté relapsy vedou k masivnímu uvolňování amyloidu A, proteinu akutní fáze. To se může akumulovat v ledvinách, což vede k renální nedostatečnosti a selhání ledvin. To je často příčinou kratší délky života postižených.

Zjistěte také více o tématu: Renální nedostatečnost

Průběh nemoci

Familiální středomořská horečka je periodické onemocnění. V dětství jsou záchvaty horečky často jediným příznakem. Později jsou relapsy doprovázeny zánětem pobřišnice, pleury nebo kloubů.
Mezi útoky se postižené cítí zdravé a bez příznaků. V pozdním průběhu onemocnění může dojít k nedostatečně aktivní ledvině, která z čistě periodického onemocnění mění trvalé postižení.

Jak nakažlivá je familiární středomořská horečka?

Familiální středomořská horečka je genetické onemocnění. Nemoc se proto může přenášet pouze z rodičů na děti. Neexistuje žádná infekce jiných lidí, jako u chřipky nebo jiných infekčních chorob. Přenos není možný krví nebo jinými kontakty. Každý, kdo dostane rodinnou středomořskou horečku, má tyto informace ve svých genech od doby, kdy byly vytvořeny, a tuto nemoc může přenést pouze na své vlastní děti.

Existuje lék?

Familiální středomořská horečka je chronické dědičné onemocnění. Léčba zde není možná. Postižené jsou léčeny pouze symptomaticky a onemocnění lze zúžit. Léčba genetických chorob pomocí genových nůžek je stále předmětem současného výzkumu.